位于圣路易斯的華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的一項(xiàng)新研究解開(kāi)了一個(gè)醫(yī)學(xué)之謎，即為什么一個(gè)出生時(shí)看似健康的 2 歲兒童死于一種未確診的罕見(jiàn)疾病。研究小組確定了以前未知的間質(zhì)性肺病遺傳原因，為對(duì)孩子病情感到困惑的父母和醫(yī)生提供了答案。
這項(xiàng)研究作為美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 (NIH) 未確診疾病網(wǎng)絡(luò)的一部分進(jìn)行，除其他好處外，還展示了跨學(xué)科研究團(tuán)隊(duì)如何合作解決醫(yī)學(xué)謎團(tuán)，幫助患者了解診斷、預(yù)后以及遺傳因素異?？赡芤馕吨彝コ蓡T和計(jì)劃生育。
該研究發(fā)表在 1 月 31 日那一周的《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上。Undiagnosed Diseases Network 是一個(gè)全國(guó)性的研究網(wǎng)絡(luò)，旨在診斷患者的罕見(jiàn)和以前未被描述的疾病，這些患者的病情表現(xiàn)為醫(yī)學(xué)上的謎團(tuán)。華盛頓大學(xué)是評(píng)估患者的臨床站點(diǎn)，也是開(kāi)發(fā)模型以研究斑馬魚(yú)和蛔蟲(chóng)基因的模式生物篩選站點(diǎn)。
間質(zhì)性肺病是一種疾病的廣義術(shù)語(yǔ)，其中肺部逐漸惡化，造成疤痕，使呼吸越來(lái)越困難。一些基因異常與嬰兒和兒童的間質(zhì)性肺病有關(guān)，但一些患者盡管沒(méi)有任何已知的基因異常，但仍患有這種疾病。在這項(xiàng)新研究中，研究人員收到了一名患有不明原因間質(zhì)性肺病的幼兒的病例。孩子后來(lái)死于這種疾病。
研究人員分析了孩子的 DNA 密碼以及父母雙方的 DNA 密碼。貝勒醫(yī)學(xué)院的一組生物信息學(xué)專家隨后將他們確定的最初一長(zhǎng)串 DNA 代碼變化或遺傳變異(其中許多是無(wú)害的)縮小到一個(gè)較小的可能罪魁禍?zhǔn)琢斜?。孩子的肺組織有證據(jù)表明肺部表面活性劑有問(wèn)題。在肺的氣囊中，表面活性劑是蛋白質(zhì)和脂質(zhì)的復(fù)雜混合物，可降低氣囊的表面張力并使其保持開(kāi)放狀態(tài)，從而促進(jìn)呼吸過(guò)程中氧氣和二氧化碳的交換。許多間質(zhì)性肺病患者的表面活性蛋白基因存在異常。但是這個(gè)孩子在表面活性蛋白基因的密碼中沒(méi)有任何遺傳變異。
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