結(jié)節(jié)性硬化癥（結(jié)節(jié)性硬化癥）

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結(jié)節(jié)性硬化癥(結(jié)節(jié)性硬化癥)臨床表現(xiàn)為面部皮脂腺腺瘤、癲癇發(fā)作和智力低下。這種疾病是常染色體顯性，但散發(fā)病例并不少見。位于9q34或16p13.3的基因?yàn)橐职┗?，命名為TSC1和TSC2分別是；Hamartin(錯構(gòu)瘤)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)的基因調(diào)節(jié)細(xì)胞生長。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種外顯率可變的常染色體顯性遺傳病。20%-30%的患者有陽性家族史。病理改變：腦的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié)，常位于側(cè)腦室前角。顯微鏡下，有一些過度增生的大星形膠質(zhì)細(xì)胞，結(jié)節(jié)易于鈣化，數(shù)量不等。大腦皮層也可見一些堅(jiān)硬的結(jié)節(jié)，呈灰色，腦回表面凸起，直徑約1-2cm，數(shù)量不等。顯微鏡下，結(jié)節(jié)是膠質(zhì)細(xì)胞，由一些巨大的多核星形膠質(zhì)細(xì)胞組成。這些結(jié)節(jié)會使正常的大腦皮層變薄。類似的病變也可見于中央灰質(zhì)、腦干或小腦。由于結(jié)節(jié)的位置不同，可以看到各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的臨床表現(xiàn)。

臨床表現(xiàn)：

1.皮膚表現(xiàn)典型的皮膚改變包括色素脫失、面部血管纖維瘤和鯊魚皮樣斑。不是每個孩子都有這些變化。90%的患者在出生時可見到色素脫失的皮膚，呈白色，與周圍皮膚界限清楚，呈橢圓形或其他形狀。它們的大小和長度從1厘米到幾厘米不等，可以在軀干和四肢上看到。它們分布不對稱，很少在臉上看到，有時在頭發(fā)變白的頭皮上。脫色點(diǎn)的數(shù)量因人而異，從一次一個到一次10個以上。正常人有時能看到1-2塊，沒有診斷意義。部分患者還可見到成簇、大量、形狀不規(guī)則、像紙屑一樣的小片色素脫失斑。面部血管瘤是這種疾病的獨(dú)特標(biāo)志。以前叫皮脂腺瘤。其實(shí)不是皮脂腺，而是由血管和結(jié)締組織構(gòu)成的。它的顏色是紅棕色或與膚色相同。皮膚上隆起，呈丘疹樣或融合成小塊，表面光滑無滲出或分泌物。散在鼻子兩側(cè)和鼻唇溝皮膚上。數(shù)可延至下頜，有時可見于額部。面部血管瘤出生時不可見，4-10歲后逐漸增大。這種體膜具有診斷價值，大約70-80%的患者都能看到。趾甲纖維瘤位于趾甲周圍和指甲下面，像一個小的肉質(zhì)結(jié)節(jié)。大約有15%-20%的患者有這種癥狀。女性多于男性，但青春期前很少見到。多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤對本病有診斷價值。部分患者軀干或背部兩側(cè)多鯊魚皮樣斑，皮膚上略隆起，邊界不規(guī)則，表面粗糙。青春期后20%-30%的患者可見這種病變，部分出生時可見前額皮膚有微凸起的斑塊，有助于診斷。

2、眼部改變眼底檢查在每個非色素區(qū)常可見到桑葚狀星形細(xì)胞瘤或斑塊狀錯構(gòu)瘤。視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤是該病的重要標(biāo)志之一。雖然大型視網(wǎng)膜病變會影響視力，但完全失明是罕見的。偶爾，患者的視力下降是由失明、視網(wǎng)膜脫離、玻璃體出血或巨大病變引起的。

3.最常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是癲癇、精神發(fā)育遲滯，有時偶爾可見偏癱或其他局限性神經(jīng)系統(tǒng)異常。80%-90%的患者有癲癇。嬰兒經(jīng)常表現(xiàn)出嬰兒痙攣，較大的兒童可以表現(xiàn)出復(fù)雜的部分性癲癇發(fā)作或其他局限性癲癇發(fā)作，或全身性強(qiáng)直-陣攣性癲癇發(fā)作或Lemmox-Gastaut綜合征。約605%的患者有不同程度的精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯常與癲癇并存，還有一些患者只有抽搐，沒有精神發(fā)育遲滯。系統(tǒng)中神經(jīng)結(jié)節(jié)的數(shù)量是可變的，通常位于側(cè)腦室室管膜下。X線平片顯示鈣化，但需要時間，所以在嬰兒身上不常見。但CT早期可發(fā)現(xiàn)密度，MRI可顯示腫瘤與腦室的關(guān)系。結(jié)節(jié)的病理組織學(xué)為錯構(gòu)瘤，大腦皮質(zhì)也有結(jié)節(jié)，平均直徑約1-2cm，數(shù)量不等。腫瘤會導(dǎo)致顱內(nèi)高壓、行為改變和無法控制的抽搐。還可以看到大腦皮層的一些缺損區(qū)域，這可能與新皮層形成過程中神經(jīng)元遷移受阻有關(guān)。皮質(zhì)缺損區(qū)深部可見島狀灰質(zhì)異位或脫髓鞘區(qū)。

4、其他系統(tǒng)此病可累及除骨骼肌以外的身體其他部位。50%-80%的患者腎臟有血管平滑肌脂肪瘤，組織學(xué)上是良性的，由平滑肌、脂肪組織和血管組成。兒童腎臟腫瘤比成人少見。三分之二的患者心臟有橫紋肌肉瘤，是由心臟腫瘤引起的。肺部受累僅在1%的兒童中發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化癥，女性多于男性。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1.1 .下表列出了診斷本病的主要指標(biāo)?；蛘邇蓚€次要目標(biāo)；或者一個二級指標(biāo)加上兩個指標(biāo)。

2.這種疾病可能有一個下表所列的二級指標(biāo)加上一個指標(biāo)；或者三個指標(biāo)。

3.懷疑是這個病的一個二級指標(biāo)或者兩個指標(biāo)。

主要指標(biāo)：

1.面部血管纖維

2.多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤

3.大腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)(組織學(xué)證實(shí))

4.室管膜下結(jié)節(jié)或巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(組織學(xué)證實(shí))

5.多個室管膜下鈣化結(jié)節(jié)延伸至腦室(經(jīng)放射學(xué)證實(shí))。

6.多發(fā)性視網(wǎng)膜星形細(xì)胞瘤

次要指標(biāo)：

1.心臟橫紋肌瘤(經(jīng)組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí))

2.其他視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤或無色斑塊。

3.腦瘤(經(jīng)放射學(xué)證實(shí))

4.未鈣化的室管膜下結(jié)節(jié)(經(jīng)放射學(xué)證實(shí))

5.鯊魚皮樣斑點(diǎn)

6.前額斑塊

7.肺淋巴管肌瘤病(組織學(xué)證實(shí))

8.腎血管平滑肌脂肪瘤(經(jīng)組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí))

9，結(jié)節(jié)性硬化癥多囊腎(經(jīng)組織學(xué)證實(shí))

指標(biāo)：

1.色素脫失

2.皮膚紙屑樣色素脫失。

3.腎囊性變(經(jīng)放射學(xué)證實(shí))

4.乳牙或恒牙的不規(guī)則釉質(zhì)損傷和凹陷。

5.直腸息肉錯構(gòu)瘤(組織學(xué)證實(shí))

6.骨囊性變(經(jīng)放射學(xué)證實(shí))

7.肺淋巴管肌瘤(經(jīng)放射學(xué)證實(shí))

8.白質(zhì)“遷移痕跡”或灰質(zhì)異位(經(jīng)放射學(xué)證實(shí))

9、牙齦纖維瘤

10.腎以外器官的血管平滑肌脂肪瘤(組織學(xué)證實(shí))

1.嬰兒痙攣

治療：

對于癲癇，可根據(jù)患者的年齡和發(fā)作類型選擇不同的抗癲癇藥物，局灶性偏心性發(fā)作的癲癇可選擇卡馬西平。丙戊酸主要用于全身性癲癇發(fā)作。ACTH只用于嬰兒痙攣。因?yàn)槟X病變多發(fā)，手術(shù)效果不好，但如果腫瘤位于重要位置并引起驚厥，胼胝體切斷術(shù)是可行的。

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