首次對非洲祖先南非科薩人的精神分裂癥進(jìn)行遺傳分析，發(fā)表在 1 月 31 日的《科學(xué)》雜志上。一個國際科學(xué)家小組進(jìn)行了這項研究，其中包括來自哥倫比亞大學(xué)梅爾曼公共衛(wèi)生學(xué)院和紐約州精神病學(xué)研究所以及開普敦大學(xué)和華盛頓大學(xué)的研究人員。
這項研究是在科薩族群中進(jìn)行的，因為非洲是所有人類的發(fā)源地，但非洲祖先種群很少成為遺傳學(xué)研究的重點。(沒有證據(jù)表明科薩人患精神分裂癥的風(fēng)險異常高)。研究人員分析了從生活在南非的 909 名被診斷患有精神分裂癥的人和 917 名對照組采集的血液樣本。他們的研究表明，與沒有精神分裂癥的參與者相比，患有精神分裂癥的參與者更有可能攜帶罕見的、破壞性的基因突變。這些罕見的突變也更有可能影響大腦和突觸功能。突觸協(xié)調(diào)腦神經(jīng)細(xì)胞之間的通訊稱為神經(jīng)元;神經(jīng)元突觸的組織和放電最終負(fù)責(zé)學(xué)習(xí)、記憶和大腦功能。
研究人員說，這項研究確定的基因和通路有助于了解所有人群對精神分裂癥的了解。對非洲人群的進(jìn)一步研究也可能提出設(shè)計更有效治療的潛在機(jī)制。
哥倫比亞大學(xué)歐文醫(yī)學(xué)中心哥倫比亞梅爾曼學(xué)院流行病學(xué)和精神病學(xué)教授 Ezra Susser 博士說：“僅存在少量破壞突觸功能的 DNA 變異可能對精神分裂癥產(chǎn)生巨大影響，”和紐約州精神病學(xué)研究所。“雖然這些變異因人而異，但我們相信它們可能會破壞神經(jīng)通路，從而增加患精神分裂癥的風(fēng)險。”
非洲相對缺乏遺??傳學(xué)研究，在理解人類遺傳學(xué)方面存在重大差距。近 99% 的人類進(jìn)化發(fā)生在第一批現(xiàn)代人類起源之后和 5 萬到 10 萬年前人類從非洲遷移到歐洲和亞洲之前。由于缺乏對非洲的研究，我們對人類適應(yīng)和人類疾病的理解缺失了許多代人類遺傳史。對像科薩人這樣的非洲祖先人群的研究具有更多樣化的背景 DNA，這有助于識別真正罕見的突變。
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