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妊娠染色體異常的正確術(shù)語應(yīng)該是胚胎或胎兒的染色體異常,是指胚胎發(fā)育受外界因素影響,如接觸有毒物質(zhì)、輻射、某些藥物、病毒感染等,在妊娠期間發(fā)生基因突變。這些都會影響胚胎。親代遺傳基因也可導(dǎo)致胚胎染色體異常,主要包括數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常:
1.數(shù)量異常:正常人有23對染色體,即46條染色體,其中22對為常染色體,1對為性染色體。有些人可能染色體數(shù)目異常,例如21-三體綜合征患者多了一條21號染色體;
2.結(jié)構(gòu)異常:主要是染色體異位、嵌合、倒位、缺失和重疊等。其中胚胎染色體異常是自然流產(chǎn)的常見原因,46%-54%的自然流產(chǎn)與胚胎染色體異常有關(guān)。但胎兒染色體異常常造成死胎,或先天畸形的嬰兒死亡率高,預(yù)后差。
常見的胎兒染色體異常包括21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。目前主要是通過胎兒篩查來識別染色體異常。確定染色體異常的方法是羊水穿刺或臍帶血穿刺,然后進行胎兒核型分析。超聲波有助于發(fā)現(xiàn)胎兒異常或可疑異常。
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