紐約西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員已經(jīng)確定了 35 個(gè)在長(zhǎng)期萊姆病患者中表達(dá)特別高的基因。這些基因有可能被用作生物標(biāo)志物來(lái)診斷患有這種疾病的患者，否則這種疾病很難診斷和治療。
該發(fā)現(xiàn)于 11 月 15 日發(fā)表在《細(xì)胞報(bào)告醫(yī)學(xué)》雜志也可能導(dǎo)致新的治療靶點(diǎn)。該研究首次使用轉(zhuǎn)錄組學(xué)作為血液測(cè)試來(lái)測(cè)量長(zhǎng)期萊姆病患者的 RNA 水平。
萊姆病是一種蜱傳疾病，目前尚不清楚。每年大約有 30,000 例診斷病例報(bào)告給 CDC，但估計(jì)實(shí)際病例數(shù)接近 476,000 例，美國(guó)每年的醫(yī)療保健費(fèi)用約為 10 億美元。雖然大多數(shù)患者在萊姆病的早期階段就被診斷出來(lái)并接受了抗生素治療，但大約 20% 的患者會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)期并發(fā)癥，其中可能包括關(guān)節(jié)炎、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和/或心臟問(wèn)題。
“我們想了解是否存在可以在長(zhǎng)期萊姆病患者的血液中檢測(cè)到的特定免疫反應(yīng)，以便為這種使人衰弱的疾病開(kāi)發(fā)更好的診斷方法。仍然存在未滿足的關(guān)鍵需求，因?yàn)檫@種疾病經(jīng)常發(fā)生未確診或誤診，”該論文的資深作者、伊坎西奈山西奈山生物信息學(xué)中心主任、藥理學(xué)教授 Avi Ma'ayan 博士說(shuō)。“對(duì)長(zhǎng)期萊姆病的分子機(jī)制了解不足。”
作為研究的一部分，使用來(lái)自 152 名萊姆病治療后癥狀患者的血液樣本進(jìn)行了 RNA 測(cè)序，以測(cè)量他們的免疫反應(yīng)。結(jié)合來(lái)自 72 名急性萊姆病患者和 44 名未感染對(duì)照者的 RNA 測(cè)序數(shù)據(jù)，研究人員觀察了基因表達(dá)的差異，發(fā)現(xiàn)與急性萊姆病組相比，大多數(shù)治療后的萊姆病患者具有獨(dú)特的炎癥特征。
此外，通過(guò)分析本研究中差異表達(dá)的基因以及其他已發(fā)表研究中因其他感染而差異表達(dá)的基因，研究人員確定了一個(gè)高度表達(dá)的基因子集，這些基因以前沒(méi)有針對(duì)這種萊姆病建立過(guò)。相關(guān)的炎癥反應(yīng)。
使用一種稱為機(jī)器學(xué)習(xí)的人工智能，研究人員進(jìn)一步減少了基因組，以建立能夠區(qū)分健康患者與急性或治療后萊姆病患者的 mRNA 生物標(biāo)志物集?？梢蚤_(kāi)發(fā)一個(gè)基因組來(lái)測(cè)量研究人員確定的基因的表達(dá)，作為檢測(cè)萊姆病的診斷方法。
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