波恩大學(xué)兒童醫(yī)院的醫(yī)生在解剖學(xué)和人類遺傳學(xué)研究所進行罕見遺傳病的研究。當(dāng)研究小組查看家庭成員的基因構(gòu)成時，他們發(fā)現(xiàn)了一個異?，F(xiàn)象：與健康個體相比，受影響個體的一種名為 SHROOM4 的基因發(fā)生了改變。
SHROOM4 在另一個背景下已經(jīng)很熟悉了：眾所周知，它在大腦功能中起著關(guān)鍵作用。突變可導(dǎo)致智力障礙、癲癇發(fā)作和行為異常。“不過，我們的研究結(jié)果表明，它可能在胚胎器官發(fā)育中發(fā)揮更廣泛的作用，”Dworschak 解釋說。
來自波恩的團隊在國際上搜索了其他也發(fā)現(xiàn)了 SHROOM4 基因異常的病例 - 并取得了成功：“與我們的合作伙伴一起，這使我們找到了來自三個家庭的另外四個受影響的個體，”Heiko 博士教授說Reutter 從波恩大學(xué)醫(yī)院搬到了埃爾蘭根-紐倫堡大學(xué)。“他們所有人都改變了 SHROOM4 基因，但方式并不總是相同。”
斑馬魚也需要 SHROOM4
然而，這并不一定說明 SHROOM4 變體是否真的是畸形的原因。但是有一種動物具有非常相似的基因：斑馬魚。它在當(dāng)今的許多遺傳研究中充當(dāng)模式生物——不僅因為它易于以適合物種的方式飼養(yǎng)并快速繁殖：其幼蟲的皮膚幾乎是透明的。這使得在光學(xué)顯微鏡下觀察動物的胚胎發(fā)育變得容易。“在大學(xué)醫(yī)院，我們的優(yōu)勢在于由神經(jīng)解剖學(xué)研究所的 Benjamin Odermatt 教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對斑馬魚進行了大量研究，”Caroline Kolvenbach 博士強調(diào)說，她也參與了 SHROOM4 的研究.“這種專業(yè)知識在我們的研究中派上了用場。”
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