某些稱為全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 的研究表明，單個(gè)基因變異會(huì)導(dǎo)致不同的疾病，這些變異可以結(jié)合起來生成多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 (PRS)，以預(yù)測(cè)個(gè)體患此類疾病的風(fēng)險(xiǎn)。研究人員最近為兒童類固醇敏感性腎病綜合征 (pSSNS) 生成了 PRS，這是一種兒童腎臟疾病。該研究將在 2022 年 11 月 3 日至 11 月 6 日的 ASN 腎臟周上發(fā)表。
來自全球 pSSNS 聯(lián)盟的研究人員首先對(duì) pSSNS 進(jìn)行了 GWAS，并發(fā)現(xiàn)了基因組中存在這種疾病風(fēng)險(xiǎn)增加的 12 個(gè)區(qū)域。其中八個(gè)地區(qū)是新穎的。然后，相同的研究人員使用來自該 GWAS 的遺傳數(shù)據(jù)創(chuàng)建了一個(gè) PRS ，并為每個(gè)孩子分配了自己的 PRS。在患有 pSSNS 的兒童中，PRS 較高的兒童往往會(huì)在更早的時(shí)候患上這種疾病。
“我們很高興成為全球合作的一部分，該合作既發(fā)現(xiàn)了 pSSNS 的新 GWAS 基因座，又創(chuàng)建了 PRS。我們期待以多種方式跟進(jìn)我們的發(fā)現(xiàn)，”通訊作者 China Nagano 醫(yī)學(xué)博士說.，馬特桑普森實(shí)驗(yàn)室的博士后研究員，醫(yī)學(xué)博士，波士頓兒童醫(yī)院的MSCE和神戶大學(xué)醫(yī)學(xué)研究生院(日本)的兒科腎臟病學(xué)家。
“從臨床角度來看，我們可以測(cè)試更高的 PRS 是否會(huì)降低健康兒童在環(huán)境觸發(fā)的情況下發(fā)展 pSSNS 的閾值。從機(jī)制的角度來看，我們可以測(cè)試 PRS 是否與兒童血液中的分子譜相關(guān)、尿液和/或腎臟組織。總的來說，這些見解可能會(huì)導(dǎo)致對(duì)小兒類固醇敏感性腎病綜合征的病理生物學(xué)有更準(zhǔn)確的理解。”
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