早衰癥凡凡小女孩（早衰癥）

關(guān)于早衰癥凡凡小女孩，早衰癥這個(gè)問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

1、新華網(wǎng)北京4月17日專電據(jù)美聯(lián)社16日報(bào)道，早衰癥是一種罕見的、可引起兒童在10多歲就衰老或死亡的疾病。

2、科學(xué)家目前已發(fā)現(xiàn)該病是由基因突變造成的，這一發(fā)現(xiàn)可能有助于對正常衰老的研究。

3、　　美國國家人類基因組研究所負(fù)責(zé)人弗朗西斯·科林斯在本周的《自然》雜志發(fā)表文章說，早衰癥是由一個(gè)DNA分子被錯(cuò)置造成的。

4、人類基因組包括約30億個(gè)DNA單位。

5、　　患早衰癥的兒童出生時(shí)看起來相當(dāng)正常，但在18個(gè)月時(shí)開始表現(xiàn)出早衰的特征。

6、這些特征包括皮膚變皺、骨質(zhì)疏松等，不少兒童在4歲就開始謝頂。

7、但美國一些科學(xué)家也指出，患早衰癥的兒童經(jīng)常會(huì)表現(xiàn)出過人的智力。

8、世界平均每400萬到800萬人中就有1人患早衰癥。

9、　　據(jù)國外媒體6月25報(bào)道，兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變，可導(dǎo)致兒童戲劇性的早衰和老化。

10、全球每800萬新生兒中就有1個(gè)。

11、此病癥最嚴(yán)重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰癥，這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發(fā)現(xiàn)的。

12、何奇森博士于1886年首次描述了這種病癥，吉爾福德博士于1904年發(fā)現(xiàn)這一病癥。

13、　　作為一名得兒童早衰癥的新生兒，出生時(shí)通常都很正常。

14、然而，一年之內(nèi)，他們的成長速度減緩，不久之后，他們個(gè)子比其它正常孩子要矮，體重好要輕。

15、雖然具備正常的智力，但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松馳、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑，整個(gè)的像一位80歲的老人。

16、他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。

17、然而，與正常老年人有關(guān)的其它疾病如白內(nèi)障和骨關(guān)節(jié)炎，在兒童早衰癥患者身上就沒有出現(xiàn)。

18、　　患有兒童早衰癥的一些兒童會(huì)做冠狀動(dòng)脈繞道手術(shù)或血管重建術(shù)以減輕由動(dòng)脈硬化導(dǎo)致的威脅生命的心臟血管病變。

19、然而，這種手術(shù)并不能改變這些可憐孩子的命運(yùn)。

20、甚至至今還沒有有效辦法能治愈這種疾病。

21、患早衰病兒童的衰老速度是正常兒童的10倍，他們通常在13歲就會(huì)因心臟病發(fā)作而死亡。

22、　　基因變異導(dǎo)致此怪病　　2003年，美國國立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰癥研究基金會(huì)、紐約州學(xué)院和美國密歇根州大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個(gè)基因的微小變異導(dǎo)致的。

23、他們發(fā)現(xiàn)，兒童早衰癥并非遺傳所至，而是人體內(nèi)一種名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致。

24、LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接，一但它發(fā)生突變，將會(huì)使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài)，加快人體的發(fā)育和衰老，其速度相當(dāng)于正常速度的8倍，從而導(dǎo)致早衰。

25、　　研究小組負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯博士：“我現(xiàn)在要宣布的是，這段獨(dú)立的基因（LMNA）現(xiàn)在能被復(fù)制成7種不同的基因，通?；虻耐蛔兘Y(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置。

26、也就是說基因發(fā)生突變位置的不同，將會(huì)導(dǎo)致人們患上不同的疾病，比如肌肉營養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病，所有這些都可能因?yàn)榛蛲蛔兌a(chǎn)生，我們現(xiàn)在關(guān)注的這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊，因?yàn)樗↙MNA）直接影響基因的鏈接，（它的突變）會(huì)對整個(gè)人體造成重大的影響。

27、"　　LMNA 基因?yàn)閘amin A和lamin C 二種蛋白編碼，何奇森-吉爾福德兒童早衰癥的突變導(dǎo)致LMNA 產(chǎn)生異常的lamin A 蛋白，從而導(dǎo)致細(xì)胞核膜不穩(wěn)定，容易讓組織器官因強(qiáng)大身體力量而受傷，如心血管和肌骨骼系統(tǒng)。

28、　　兒童早衰癥是一種十分罕見的兒童身體機(jī)能嚴(yán)重失調(diào)的疾病。

29、究竟是什么原因?qū)е聝和缢グY的發(fā)生，一直以來這個(gè)問題長期困擾著醫(yī)學(xué)界，目前還沒有針對兒童早衰癥的有效治療。

30、兒童早衰癥患者約翰·塔科特：“他們找到了我們的致病基因這個(gè)消息，的確令人激動(dòng)，因?yàn)槲覀儗⒂锌赡鼙恢斡烙谛难芗膊』騽?dòng)脈硬化的兒童早衰癥患者，其平均年齡通常在13周歲。

31、兒童早衰癥致病基因的發(fā)現(xiàn)，不僅有助于科學(xué)家盡早找到兒童早衰癥的治療方法，還將有助于科學(xué)家深入研究人體衰老的過程和心血管疾病方面的諸多問題。

本文分享完畢，希望對大家有所幫助。

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