導讀 具有特定遺傳風險因素的個體會失去多少年的健康壽命?赫爾辛基大學的新研究試圖為這個具有挑戰(zhàn)性的問題提供答案。研究人員首次系統(tǒng)地估計了
具有特定遺傳風險因素的個體會失去多少年的健康壽命?赫爾辛基大學的新研究試圖為這個具有挑戰(zhàn)性的問題提供答案。
研究人員首次系統(tǒng)地估計了一系列不同疾病相關遺傳風險因素對健康生命年損失的影響。了解不同遺傳風險因素對疾病負擔的貢獻有助于利用遺傳信息優(yōu)先考慮和設計干預措施。
科學家們從個人和人群的角度選擇了常見和罕見疾病相關的基因變異，并根據它們對平均損失健康生命年數的影響進行分類。
為此，他們分析了來自兩項大型生物庫研究的 735,000 多人的遺傳和健康數據：芬蘭 FinnGen 研究和英國生物庫。
該研究由赫爾辛基大學芬蘭 FIMM 分子醫(yī)學研究所組長 Andrea Ganna 領導，于 9 月 12 日在線發(fā)表在Nature Medicine上。
結果表明，在人群水平上，增加心血管疾病或阿爾茨海默病風險的常見遺傳變異對健康壽命損失年數有重大影響。
毫不奇怪，罕見的眾所周知的疾病突變似乎對個人健康壽命年的影響最大。然而，由于這些變異的稀有性，對人群的影響遠小于常見遺傳變異的情況。
例如，攜帶一種眾所周知的 BRCA1 基因乳腺癌突變的個體，由于患多種癌癥的風險增加，平均會失去四年以上的健康生命年。在常見的變異中，攜帶LPA基因突變，編碼脂蛋白(A)，使健康壽命減少最多，減少1.2年。這種蛋白質的血漿水平升高與動脈粥樣硬化有關。
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