BRCA1和BRCA2的遺傳變異是卵巢癌和乳腺癌發(fā)生的重要臨床危險因素。攜帶這些變異體的女性患卵巢癌的終生風險分別為39%-44%和11%-17%。
多倫多大學婦產(chǎn)科五年級住院醫(yī)師Melissa Walker博士說：“考慮到BRCA1/2突變女性卵巢癌的高終生風險和死亡率，降低風險是重中之重。安大略省。
該評估回顧了2014年至2019年發(fā)表的46篇文章，并為篩查、預防性手術(shù)、避孕和更年期癥狀管理提供了指導。
重點：檢測-有BRCA1/2家族史的女性應進行突變檢測，有卵巢癌但無家族史的女性也應進行檢測。
篩查-沒有有效的篩查試驗來準確檢測卵巢癌。超聲波和血液檢查有很高的假陽性率，這可能會導致焦慮和不必要的手術(shù)、更年期提前等危害。
風險降低手術(shù)——因為沒有有效的篩查方案，手術(shù)切除卵巢和輸卵管可以將終生風險降低80%。BRCA1女性手術(shù)年齡應在35-40歲之間，BRCA2女性手術(shù)年齡應在40-45歲之間。其他類型的手術(shù)，如輸卵管切除術(shù)和子宮切除術(shù)，也進行了討論。
避孕和生育-雖然證據(jù)有爭議，但似乎激素避孕對這一人群是安全的。鑒于圍繞生育和計劃生育決策的復雜性，鼓勵盡早與生育專家協(xié)商。
管理更年期癥狀-卵巢切除導致的早期絕經(jīng)風險可以通過激素替代治療來控制，以減少骨丟失、心臟病和其他疾病的負面影響。患有乳腺癌的女性復發(fā)風險增加，應選擇非激素療法。建議轉(zhuǎn)診到更年期專家。
“有這些變異的女性有著獨特而廣泛的醫(yī)療需求，跨越醫(yī)學專業(yè)和專業(yè)領(lǐng)域，從外科到遺傳學，從腫瘤學到護理學，從更年期專家到社會工作?！蔽挚瞬┦空f?！皩@些女性進行多學科管理至關(guān)重要?！?
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