研究人員已經(jīng)確定了一類罕見的遺傳差異，這些差異從沒有自閉癥的父母傳給了他們受影響的自閉癥兒童，并確定這些差異在具有不止一個家庭成員的“多重”家庭中最為突出。這些發(fā)現(xiàn)在“最近的超罕見遺傳變異暗示新的自閉癥候選風(fēng)險基因”中報告，這是一項發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上的新研究。
對與自閉癥相關(guān)的基因的追捕正在進(jìn)行中，現(xiàn)在技術(shù)和大大降低的成本允許聚集數(shù)千個自閉癥患者及其家庭成員的基因組。準(zhǔn)確了解哪些基因在起作用將有助于更好地了解被稱為自閉癥的病癥，并可能最終導(dǎo)致對那些需要它們的人進(jìn)行治療。
這項新研究值得注意，因為迄今為止發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)自閉癥基因都是通過從頭突變研究確定的，遺傳差異首先出現(xiàn)在自閉癥患者身上，但在他們的父母中都不存在。研究結(jié)果表明，研究人員不應(yīng)假設(shè)由新發(fā)突變改變的自閉癥基因組與這些新發(fā)現(xiàn)的遺傳性罕見變異基因相同。
根據(jù)華盛頓大學(xué)的主要作者 Amy B. Wilfert 博士的說法，在對 10,905 名自閉癥患者的分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)并復(fù)制了一類罕見的遺傳變異，這些變異是從父母那里傳遞(過度傳播)而沒有自閉癥兒童。
“雖然大多數(shù)自閉癥研究側(cè)重于從頭突變，但這項研究側(cè)重于罕見的遺傳突變，這在自閉癥中往往未被充分研究，”威爾弗特博士說。“我們發(fā)現(xiàn)這些變異個體的破壞性低于從頭突變，但有可能通過一組不同的基因貢獻(xiàn)幾乎同樣多的風(fēng)險并影響相同的分子途徑。然而，這些變異只能在在被進(jìn)化選中之前的幾代人中的一般人群。”
“人們普遍認(rèn)為，從頭突變不能也不能解釋自閉癥的所有遺傳原因，這種現(xiàn)象有時被稱為‘遺傳性缺失’，”SPARK (Simons Powering) 科學(xué)總監(jiān) Pamela Feliciano 博士說。自閉癥研究)。SPARK 聯(lián)盟貢獻(xiàn)了本研究中分析的超過 50% 的遺傳數(shù)據(jù)，包括來自 21,331 名 SPARK 參與者的外顯子組，其中 6,539 名患有自閉癥譜系障礙 (ASD)?？茖W(xué)家目前可獲得的基因組數(shù)量使我們能夠搜索某些類別的遺傳變化——例如從頭變化和極罕見的遺傳變異——但不是全部。隨著越來越多的基因組上線，更多種類的變異將可用于分析。
Feliciano 博士說：“有趣的是，絕大多數(shù)變異 (95%) 在已知是自閉癥基因的基因中都沒有發(fā)現(xiàn)，這表明關(guān)于自閉癥遺傳學(xué)還有很多需要了解的地方”，并指出這項研究是更大規(guī)模調(diào)查的第一步。“雖然目前的研究不足以自信地識別具有這些罕見遺傳變異的單個基因，但我們正在更多地了解這些基因。未來的研究重點關(guān)注多重家族對于產(chǎn)生新的見解越來越重要。”
標(biāo)簽： 未知基因
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