肯塔基州列克星敦(2021 年 7 月 13 日)——由肯塔基大學(xué)桑德斯-布朗老齡化中心研究員賈斯汀米勒博士合著的最近發(fā)表的一項(xiàng)研究確定了 11 種罕見的阿爾茨海默病候選變體。研究人員在猶他州發(fā)現(xiàn)了 19 個(gè)不同的家庭，他們患阿爾茨海默病的頻率高于正常情況。
米勒是英國(guó)醫(yī)學(xué)院的助理教授，是該研究的共同第一作者，發(fā)表在阿爾茨海默氏癥和癡呆癥雜志上。這項(xiàng)工作是在另一所大學(xué)開始的，然而，一些計(jì)算工作是在米勒 3 月份抵達(dá)英國(guó)后完成的。
在這項(xiàng)研究中，對(duì)來(lái)自 19 個(gè)家庭的兩個(gè)表親進(jìn)行了基因測(cè)序。米勒說(shuō)，他們隨后確定了兩個(gè)表親之間共有的遺傳變異。
“然后我們使用了一系列過(guò)濾標(biāo)準(zhǔn)來(lái)識(shí)別最有可能導(dǎo)致每個(gè)家庭中阿爾茨海默病過(guò)多的罕見遺傳變異，”他說(shuō)。
研究人員發(fā)現(xiàn)了跨越 10 個(gè)基因的 11 種罕見遺傳變異，其中包括兩個(gè)已知的阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)基因中以前未知的變異。
“在阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)增加的人出現(xiàn)癥狀之前識(shí)別他們可能會(huì)導(dǎo)致更早和更有效的干預(yù)，”米勒說(shuō)。“此外，我們分析高風(fēng)險(xiǎn)譜系的方法可用于優(yōu)先考慮可能導(dǎo)致疾病的罕見遺傳變異。”
米勒說(shuō)，雖然這一發(fā)現(xiàn)不會(huì)立即影響患者護(hù)理，但他們確實(shí)相信識(shí)別與疾病相關(guān)的遺傳變異是識(shí)別可用于開發(fā)治療方法的潛在藥物靶點(diǎn)的第一步。
這項(xiàng)工作由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院、亨斯邁癌癥研究所、楊百翰大學(xué)、猶他大學(xué)、國(guó)家癌癥研究所、BrightFocus 基金會(huì)、國(guó)家心肺血液研究所資助，并與楊百翰大學(xué)合作，猶他大學(xué)和阿爾茨海默病遺傳學(xué)聯(lián)盟。
本出版物中報(bào)告的研究得到了美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院國(guó)家老齡化研究所的支持，獎(jiǎng)勵(lì)編號(hào)為 RF1AG054052 和 U01AG052411。內(nèi)容完全由作者負(fù)責(zé)，并不一定代表美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的官方觀點(diǎn)。
標(biāo)簽： 基因變異
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