在挪威，通過新生兒篩查計劃對所有新生嬰兒進行了25種罕見遺傳病的檢測，其中最常見的是苯丙酮尿癥(縮寫為PKU)，稱為弗洛林病。
每年，挪威有3-7例北卡羅來納州出生的孩子，這種診斷對他們的余生有很大的影響?；加斜本┐髮W的人一生必須嚴格遵守飲食習慣，必須避免幾乎所有含有蛋白質(zhì)的食物。
卑爾根大學生物醫(yī)學系的Aurora Martinez教授解釋說：“從出生開始就實施飲食不當可能會導致不可逆的身體問題和大腦損傷，而最佳的大腦功能則需要終身堅持。”
突變小鼠中較高的氧化應激
苯丙氨酸羥化酶(PAH)分解氨基酸苯丙氨酸(Phe)。PKU患者的PAH發(fā)生突變，導致PAH折疊錯誤，功能障礙。這導致血液和大腦中Phe的毒性水平積聚，診斷后立即開始無Phe飲食。
奧羅拉·馬丁內(nèi)斯(Aurora Martinez)領導的一組研究人員在處理與錯折疊突變相關的遺傳疾病(尤其是北大)方面具有豐富的經(jīng)驗。
為了更好地了解這種疾病，他們已經(jīng)建立了具有人類最常見的PAH突變之一(Pah-R261Q)的小鼠模型。
在幾次測試中比較了突變的小鼠及其野生型同胞，并且在許多試驗中，兩組小鼠的結(jié)果非常相似。
馬丁內(nèi)斯說：“我們發(fā)現(xiàn)的第一個差異是突變的雄性小鼠體重的增加，以及代謝物譜的差異(通過貝維塔爾測量)，結(jié)果表明這些小鼠的脂質(zhì)代謝發(fā)生了改變。”
連同在代謝籠中進行的研究(所有小鼠都被給予相同的標準食物)一起，研究表明，靜止時野生型小鼠主要使用碳水化合物，而突變的Pah-R261Q小鼠則使用更多的脂肪和蛋白質(zhì)作為代謝燃料。
馬丁內(nèi)斯解釋說：“這些差異表明突變小鼠的氧化應激較高，而根據(jù)對PKU的慣常理解，這是無法預期的。”
標簽： 小鼠模型
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