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新的臨床 CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型檢測(cè)建議

導(dǎo)讀 分子病理學(xué)協(xié)會(huì) (AMP) 發(fā)布了共識(shí)建議,以幫助設(shè)計(jì)和驗(yàn)證臨床 CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型測(cè)定,促進(jìn)不同實(shí)驗(yàn)室測(cè)試的標(biāo)準(zhǔn)化,并改善...

分子病理學(xué)協(xié)會(huì) (AMP) 發(fā)布了共識(shí)建議,以幫助設(shè)計(jì)和驗(yàn)證臨床 CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型測(cè)定,促進(jìn)不同實(shí)驗(yàn)室測(cè)試的標(biāo)準(zhǔn)化,并改善患者護(hù)理。

手稿“CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型建議:AMP、臨床藥物遺傳學(xué)實(shí)施聯(lián)盟 (CPIC)、美國(guó)病理學(xué)家學(xué)院 (CAP)、荷蘭皇家藥劑師協(xié)會(huì)荷蘭藥物遺傳學(xué)工作組 (DPWG)、歐洲學(xué)會(huì)的聯(lián)合共識(shí)建議藥物基因組學(xué)和個(gè)性化治療 (ESPT) 以及藥物基因組學(xué)知識(shí)庫(kù) (PharmGKB)”在《分子診斷雜志》發(fā)表之前在線發(fā)布。

AMP 藥物遺傳學(xué) (PGx) 工作組制定了一系列指南,旨在幫助標(biāo)準(zhǔn)化常用基因分型測(cè)定的臨床測(cè)試。最新報(bào)告以早期對(duì) TPMT 和 NUDT15、CYP2C19、CYP2C9、CYP2D6 以及對(duì)華法林測(cè)試重要的基因進(jìn)行臨床基因分型的建議為基礎(chǔ)。

這些建議應(yīng)與其他相關(guān)臨床指南一起實(shí)施,例如 CPIC 和 DPWG 發(fā)布的指南,這兩個(gè)指南主要側(cè)重于 PGx 測(cè)試結(jié)果的解釋和特定藥物基因?qū)Φ闹委熃ㄗh。

“人類細(xì)胞色素 P450 家族 3 亞家族 A (CYP3A) 在大約 50% 的上市藥物的代謝轉(zhuǎn)化中發(fā)揮著重要作用,包括芬太尼、咪達(dá)唑侖、喹硫平、紫杉醇、他汀類藥物和其他免疫抑制劑,”Victoria M. Pratt 說(shuō),博士、AMP PGx 工作組主席、Agena Bioscience 藥物遺傳學(xué)科學(xué)事務(wù)部主任、印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床藥理學(xué)兼職教授。

“隨著分子診斷領(lǐng)域的發(fā)展,AMP 致力于分享我們的專業(yè)知識(shí)并與更廣泛的實(shí)驗(yàn)室社區(qū)合作,不斷改進(jìn) CYP3A4 和 CYP3A5 以及許多其他常見基因分型檢測(cè)的專業(yè) PGx 實(shí)踐。”

AMP PGx 工作組使用了與建議包含在最新 CYP3A4 和 CYP3A5 報(bào)告的先前臨床 PGx 基因分型測(cè)定指南中相同的等位基因兩級(jí)分類。選擇第 1 級(jí)等位基因是因?yàn)樗鼈儗?duì)功能活動(dòng)具有明確的影響,在至少一個(gè)祖先亞群中的患病率大于 1%,并且有可用于測(cè)定驗(yàn)證的參考材料。

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