由貝勒醫(yī)學(xué)院的一個團(tuán)隊(duì)領(lǐng)導(dǎo)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型神經(jīng)發(fā)育障礙，該障礙與影響 PAX5 基因的突變或缺失有關(guān)。他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《人類突變》雜志上。
在通訊作者 Daryl Scott 博士的帶領(lǐng)下，Baylor 團(tuán)隊(duì)與全球使用名為 GeneMatcher 的在線網(wǎng)站研究 PAX5 的研究人員建立了聯(lián)系。通過合作，該小組描述了 16 名表現(xiàn)出相似特征的患者，包括發(fā)育遲緩、智力障礙和自閉癥譜系障礙。一些患者還經(jīng)歷了癲癇發(fā)作和聽力損失。
研究人員還檢查了國際小鼠表型聯(lián)盟的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn) PAX5 的缺陷在小鼠模型中引起了類似的癥狀。
“數(shù)據(jù)表明，PAX5 是一種會導(dǎo)致醫(yī)學(xué)問題的基因，即使只有一個拷貝發(fā)生突變或刪除，”貝勒大學(xué)分子與人類遺傳學(xué)系副教授斯科特說。“在小鼠模型中，該基因?qū)τ谡４竽X功能也非常重要，這反映了我們在患者身上看到的情況。”
該隊(duì)列中的患者沒有反復(fù)出現(xiàn)腦部 MRI 檢查結(jié)果異常、結(jié)構(gòu)性出生缺陷或畸形特征。斯科特強(qiáng)調(diào)，缺乏這些發(fā)現(xiàn)不應(yīng)該阻止醫(yī)生對他們的神經(jīng)發(fā)育癥狀患者進(jìn)行基因檢測。
“看起來不像遺傳綜合征但有這些神經(jīng)發(fā)育問題的兒童可能攜帶這種基因的變化，”斯科特說。“這就是為什么我們應(yīng)該對所有發(fā)育遲緩和智力障礙的兒童進(jìn)行基因檢測。”
記錄 PAX5 等疾病基因的表型有助于加快基礎(chǔ)科學(xué)和臨床研究。斯科特表示，這份報(bào)告中的發(fā)現(xiàn)為參與研究的家庭提供了期待已久的答案，并將對遺傳學(xué)診所的未確診患者產(chǎn)生立竿見影的影響。
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