病童醫(yī)院 (SickKids) 的研究人員在迄今為止最大的自閉癥全基因組測序分析中發(fā)現(xiàn)了與自閉癥譜系障礙 (ASD) 相關(guān)的新基因和遺傳變化，從而更好地了解了這種疾病背后的“基因組結(jié)構(gòu)”。
今天發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上的這項(xiàng)研究使用全基因組測序 (WGS) 來檢查 7,000 多名自閉癥患者以及另外 13,000 名兄弟姐妹和家庭成員的全基因組。該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了 134 個(gè)與 ASD 相關(guān)的基因，并發(fā)現(xiàn)了一系列遺傳變化，最顯著的是基因拷貝數(shù)變異 (CNV)，可能與自閉癥有關(guān)，包括約 14% 的自閉癥參與者中與 ASD 相關(guān)的罕見變異。
大部分?jǐn)?shù)據(jù)來自 Autism Speaks MSSNG 數(shù)據(jù)庫，這是世界上最大的自閉癥全基因組數(shù)據(jù)集，該數(shù)據(jù)庫為自閉癥研究人員提供了對(duì)數(shù)千個(gè)測序基因組的免費(fèi)、開放訪問。
通過對(duì)所有參與者的整個(gè)基因組進(jìn)行測序，并在 MSSNG 參與家庭的深入?yún)⑴c形成我們的研究重點(diǎn)，我們最大限度地發(fā)揮發(fā)現(xiàn)的潛力，并允許分析涵蓋所有類型的變異，從最小的 DNA 變化到影響整條染色體。”
Stephen Scherer 博士，遺傳學(xué)和基因組生物學(xué)高級(jí)科學(xué)家，SickKids 研究主任，多倫多大學(xué)麥克勞克林中心主任
Brett Trost 博士是該論文的主要作者，也是 SickKids 遺傳學(xué)和基因組生物學(xué)項(xiàng)目的研究助理，他指出使用 WGS 使研究人員能夠發(fā)現(xiàn)原本無法檢測到的變異類型。這些變異類型包括復(fù)雜的 DNA 重排，以及串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增，SickKids 最近關(guān)于自閉癥和重復(fù)多次的 DNA 片段之間聯(lián)系的研究支持了這一發(fā)現(xiàn)。研究還檢查了母系遺傳的線粒體 DNA 的作用，發(fā)現(xiàn)它占自閉癥的 2%。
該論文還指出了只有一個(gè)自閉癥患者的家庭與有多個(gè)自閉癥患者的家庭(稱為多重家庭)相比，自閉癥遺傳學(xué)的重要細(xì)微差別。令該團(tuán)隊(duì)感到驚訝的是，“多基因評(píng)分”——通過聚合整個(gè)基因組中數(shù)千個(gè)常見變異的影響計(jì)算得出的個(gè)體患有自閉癥的可能性的估計(jì)——在多重家庭中并不高。
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