親愛的梅奧診所：我有一個親戚被診斷出患有真性紅細胞增多癥。這是什么疾病，可以治療嗎?是否正在對真性紅細胞增多癥進行任何新的研究?
回答： 真性紅細胞增多癥是一種血液疾病，身體會產(chǎn)生過多的紅細胞。它是稱為骨髓增生性疾病的疾病家族中的一種。在這些疾病中，骨髓——制造血細胞的骨骼內(nèi)的海綿狀組織——受到一種慢性白血病的影響，導(dǎo)致它產(chǎn)生的細胞數(shù)量超過了應(yīng)有的數(shù)量。
真性紅細胞增多癥患者的紅細胞計數(shù)很高。但有時這種疾病也會導(dǎo)致過多的白細胞或過多的血小板——血液中有助于凝血的成分。正在進行大量研究以調(diào)查這種血液疾病及其治療方法。
真性紅細胞增多癥的確切原因仍不清楚，盡管研究人員現(xiàn)在比過去更了解這種疾病的原因。2005 年，研究人員發(fā)現(xiàn)影響蛋白質(zhì) JAK2 的基因的變化似乎在真性紅細胞增多癥的發(fā)展中起作用。
JAK2 是控制細胞何時生長和分裂的一系列開/關(guān)開關(guān)中的一個。在真性紅細胞增多癥中，此開關(guān)卡在打開位置，導(dǎo)致細胞繼續(xù)生長。大約 95% 的真性紅細胞增多癥患者有 JAK2 突變。其他的有不同的突變，被認為對細胞有類似的影響。研究正在進行中。
在早期階段，真性紅細胞增多癥可能不會引起癥狀。但是，由于紅細胞過多，有些人最終可能會出現(xiàn)皮膚發(fā)癢和發(fā)紅;頭痛;頭暈;氣促;他們的手、腳、手臂或腿麻木、刺痛、灼熱或虛弱。由于真性紅細胞增多癥會導(dǎo)致血液變稠和變慢，它還會增加血栓形成的風(fēng)險，從而導(dǎo)致中風(fēng)。
從長遠來看，真性紅細胞增多癥可能會發(fā)展為骨髓纖維化，這是一種涉及骨髓瘢痕形成和血細胞生成中斷的疾病，并可能導(dǎo)致脾臟和肝臟腫大。真性紅細胞增多癥也可能發(fā)展為急性白血病，這是一種血液和骨髓癌。
治療真性紅細胞增多癥的重點是控制癥狀和降低血栓或出血的風(fēng)險。治療通常包括每天服用阿司匹林，并通過定期從靜脈抽血來減少紅細胞的數(shù)量。
在一些高?；颊咧校幬锟捎糜跍p少紅細胞數(shù)量或抑制骨髓產(chǎn)生血細胞的能力。需要服藥的人通常包括 60 歲以上的人、以前有血栓或出血的人、心臟病高危人群以及血小板計數(shù)顯著升高的人。
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