許多罕見病患者在做出正確診斷之前經(jīng)歷了一段漫長的旅程。德國波恩大學醫(yī)院基因組統(tǒng)計和生物信息學研究所 (IGSB) 的 Peter Krawitz 教授說：“我們的目標是及早發(fā)現(xiàn)此類疾病并盡快開始適當?shù)闹委煛?rdquo;
大多數(shù)罕見疾病是遺傳的。潛在的遺傳突變通常會導致身體不同部位的不同程度的損傷。在大多數(shù)情況下，這些遺傳變化也通過特征性的面部特征表現(xiàn)出來：例如，因為眉毛、鼻根或臉頰的形狀不同。然而，這因疾病而異。
人工智能 (AI) 使用這些面部特征，計算相似度，并自動將它們與患者的臨床癥狀和遺傳數(shù)據(jù)聯(lián)系起來。“臉為我們提供了診斷的起點，”Krawitz 團隊的 Tzung-Chien Hsieh 說。“可以高度準確地計算出這種疾病是什么。”
“GestaltMatcher”只需要幾個病人
當前出版物中描述的人工智能系統(tǒng)“GestaltMatcher”是“DeepGestalt”的持續(xù)開發(fā)，IGSB團隊幾年前與其他機構一起訓練過該系統(tǒng)。雖然 DeepGestalt 仍然需要大約 10 個非相關受影響的人作為訓練的參考，但它的繼任者“GestaltMatcher”需要明顯更少的患者進行特征匹配。
這在非常罕見的疾病組中是一個很大的優(yōu)勢，全世界只報告了少數(shù)患者。此外，新的人工智能系統(tǒng)還考慮了與尚未被診斷的患者的相似性，因此還考慮了尚未描述的特征組合。
因此，GestaltMatcher 還可以“識別”以前不知道的疾病，并據(jù)此提出診斷建議。“這意味著我們現(xiàn)在可以對以前未知的疾病進行分類，尋找其他病例并提供有關分子基礎的線索，”Krawitz 說。
該團隊使用了 17,560 張患者照片，其中大部分來自數(shù)字健康公司 FDNA，研究團隊與 FDNA 合作開發(fā)了可以使用 AI 的網(wǎng)絡服務。大約 5,000 張照片和患者數(shù)據(jù)由波恩大學人類遺傳學研究所的研究團隊以及德國和國外的其他 9 所大學提供。
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