想象一下在基因測(cè)試中獲得陽性結(jié)果。醫(yī)生告訴您，您有一個(gè)“致病性遺傳變異”或已知會(huì)增加患乳腺癌或糖尿病等疾病的機(jī)會(huì)的 DNA 序列。但這些機(jī)會(huì)究竟是多少——10%?百分之五十?一百?目前，這不是一個(gè)容易回答的問題。
為了滿足這一需求，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員分析了存儲(chǔ)在兩個(gè)大型生物庫中的數(shù)千人的 DNA 序列和電子健康記錄數(shù)據(jù)?？傮w而言，他們發(fā)現(xiàn)致病性遺傳變異實(shí)際上可能導(dǎo)致疾病的可能性相對(duì)較低——約為 7%。盡管如此，他們還發(fā)現(xiàn)一些變異，例如與乳腺癌相關(guān)的變異，與廣泛的疾病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。發(fā)表在JAMA上的結(jié)果可能會(huì)改變報(bào)告與這些變異相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)的方式，并且有朝一日，有助于指導(dǎo)醫(yī)生解釋基因檢測(cè)結(jié)果的方式。
“這項(xiàng)研究的一個(gè)主要目標(biāo)是產(chǎn)生有用的高級(jí)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，以定量評(píng)估已知的致病基因變異可能對(duì)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)的影響，”遺傳學(xué)副教授 Ron Do 博士說?；蚪M科學(xué)和伊坎西奈山查爾斯布朗夫曼個(gè)性化醫(yī)學(xué)研究所的成員。
在過去的 20 年中，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了數(shù)十萬種可能導(dǎo)致多種疾病的變異。然而，由于這些發(fā)現(xiàn)的性質(zhì)，很難估計(jì)或提供關(guān)于每個(gè)基因變異發(fā)生這種情況的真正風(fēng)險(xiǎn)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。到目前為止，大多數(shù)估計(jì)都是基于涉及少數(shù)受試者的研究，這些受試者要么是有疾病史的家庭成員，要么是在特定疾病診所招募的。但是像這樣的不使用隨機(jī)選擇的大量人群的研究可能會(huì)高估變異帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
在這項(xiàng)研究中，研究人員通過在 72,434 個(gè)人的大規(guī)模 DNA 測(cè)序數(shù)據(jù)中搜索 37,780 種已知變異，然后掃描每個(gè)人的健康記錄以進(jìn)行相應(yīng)的疾病診斷，從而解決了這個(gè)問題。廣泛的搜索涉及西奈山 BioMe生物銀行計(jì)劃的 29,039 名參與者和英國(guó)生物銀行的 43,395 名參與者。
該研究由醫(yī)學(xué)博士 Iain S. Forrest 領(lǐng)導(dǎo)。Do 博士實(shí)驗(yàn)室的候選人，他從之前的臨床經(jīng)驗(yàn)中找到了靈感，他是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 (NIH) 的學(xué)士學(xué)位后獎(jiǎng)學(xué)金的一部分。
標(biāo)簽：
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！