由波士頓醫(yī)學(xué)中心和哥倫比亞大學(xué)的醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新的多中心研究發(fā)現(xiàn)，僅前白蛋白基因中存在遺傳變異不足以診斷老年黑人患者的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣心肌病。研究人員發(fā)表在《美國(guó)心臟協(xié)會(huì)雜志》上，發(fā)現(xiàn)測(cè)量轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白或前白蛋白的血液測(cè)試也可能有助于診斷轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣蛋白心肌病，并可用于觸發(fā)更明確的影像學(xué)檢查。
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣心肌病 (ATTR-CM) 是60 歲以上患者充血性心力衰竭的一個(gè)未被充分診斷的原因。一種名為運(yùn)甲狀腺素蛋白 (TTR) 或前白蛋白的蛋白質(zhì)中有一種常見的遺傳變異 V122I(或 Val122Ile)，該蛋白質(zhì)與 ATTR-CM 相關(guān)，存在于 3.4% 的黑人(即 150 萬人)中。V122I 如此常見，因?yàn)楫?dāng)存在該變異時(shí)，50% 的情況下該變異會(huì)從父母遺傳給孩子。重要的是，在患有這種變異的人中，尚不清楚誰(shuí)會(huì)出現(xiàn) ATTR。
研究人員指出，由于越來越多的人使用商業(yè)服務(wù)進(jìn)行基因測(cè)試，其中一些會(huì)返回 V122I 測(cè)試結(jié)果，因此人們了解陽(yáng)性基因結(jié)果與其相關(guān)疾病之間的關(guān)聯(lián)非常重要。
“心臟淀粉樣變性是一種嚴(yán)重的心臟病，可能是由 150 萬人攜帶的一種常見遺傳變異引起的，”資深作者、波士頓醫(yī)學(xué)中心心臟病專家、波士頓心血管醫(yī)學(xué)和放射學(xué)副教授 Frederick L. Ruberg 醫(yī)學(xué)博士說喬巴尼安大學(xué)和阿維迪西安大學(xué)醫(yī)學(xué)院。“我們的研究表明，在遺傳了這種變異的人中，只有 39% 的人患有心臟淀粉樣變性，因此并不是每個(gè)遺傳了這種變異的人都一定會(huì)患上這種嚴(yán)重的疾病。”
研究人員從美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院資助的少數(shù)民族人群核成像篩查心臟淀粉樣變性 (SCAN-MP) 研究中招募了 278 名自認(rèn)患有心力衰竭的黑人患者。研究參與者居住在波士頓和紐約市，并接受了基因變異測(cè)試。參與者還接受了特殊的核心臟成像測(cè)試掃描，以確定他們是否患有 ATTR-CM。
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