遺傳性視網(wǎng)膜疾病 (IRD) 是一種影響視網(wǎng)膜的單基因疾病，很難診斷，因?yàn)樗鼈儾⒉怀Ｒ?jiàn)，并且涉及許多候選基因之一的變化。在專(zhuān)科中心之外，很少有專(zhuān)家對(duì)這些疾病有足夠的了解，這使得患者很難獲得適當(dāng)?shù)臋z測(cè)和診斷。但是現(xiàn)在，來(lái)自英國(guó)和德國(guó)的研究人員已經(jīng)使用人工智能 (AI) 開(kāi)發(fā)了一個(gè)系統(tǒng)，他們認(rèn)為該系統(tǒng)可以實(shí)現(xiàn)更廣泛的測(cè)試提供，同時(shí)提高效率。
英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院眼科研究所和 Moorfields 眼科醫(yī)院的小組組長(zhǎng) Nikolas Pontikos 博士將于 6 月 10 日在歐洲人類(lèi)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì)上介紹他的團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的 Eye2Gene，這是一種人工智能系統(tǒng)，能夠識(shí)別視網(wǎng)膜掃描導(dǎo)致 IRD 的遺傳原因。“從視網(wǎng)膜掃描中識(shí)別致病基因被認(rèn)為是極具挑戰(zhàn)性的，即使是專(zhuān)家也是如此。然而，人工智能能夠以比大多數(shù)人類(lèi)專(zhuān)家更高的準(zhǔn)確度來(lái)實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，”Pontikos 博士說(shuō)。
研究人員能夠利用 Moorfields 醫(yī)院龐大的 IRD 信息數(shù)據(jù)庫(kù)，涵蓋 30 多年的研究。超過(guò) 4,000 名患者在 Moorfields 接受了基因診斷和詳細(xì)的視網(wǎng)膜成像，使其成為同時(shí)擁有視網(wǎng)膜和遺傳數(shù)據(jù)的最大單中心患者數(shù)據(jù)集。
視網(wǎng)膜疾病相關(guān)基因的鑒定通常以使用人類(lèi)表型本體 (HPO) 定義的患者表型為指導(dǎo)。HPO 涉及對(duì)患者表型的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)的標(biāo)準(zhǔn)化和結(jié)構(gòu)化描述，這些表型是基因表達(dá)產(chǎn)生的個(gè)體的可觀察特征，使科學(xué)家和醫(yī)生能夠更有效地進(jìn)行交流。“然而，HPO 術(shù)語(yǔ)通常無(wú)法完美地描述視網(wǎng)膜成像表型，而 Eye2Gene 的承諾是，通過(guò)直接從視網(wǎng)膜成像工作，可以提供比單獨(dú)使用 HPO 術(shù)語(yǔ)更豐富的信息來(lái)源，”Pontikos 博士說(shuō)。
團(tuán)隊(duì)工作臺(tái)在 130 個(gè) IRD 病例上標(biāo)記了 Eye2Gene，這些病例具有已知的基因診斷，可獲得完整的外顯子組/基因組、視網(wǎng)膜掃描和詳細(xì)的 HPO 描述，并將其 HPO 基因評(píng)分與 Eye2Gene 基因評(píng)分進(jìn)行比較。他們發(fā)現(xiàn)，在超過(guò) 70% 的案例中，Eye2Gene 為正確的基因提供了高于或等于僅 HPO 評(píng)分的等級(jí)。
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