大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有治好的案例，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良要做哪些檢查很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種由基因缺陷引起的肌肉變性，以進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷不同，臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間也不同，可早于胎兒時(shí)期，也可早于成年時(shí)期。從疾病的名稱(chēng)就可以知道，
肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性的，但疾病進(jìn)展的速度不一。診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良需要哪些檢查？
1.磷酸肌酸激酶(CK):明顯升高，比正常值高幾十到幾百倍。在疾病早期甚至無(wú)癥狀階段可出現(xiàn)顯著增加。
2.肌電圖：提示是肌源性損傷。
3.肌活檢：提示肌營(yíng)養(yǎng)不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，肌纖維壞死再生，散在嗜酸性肥大肌纖維，肌活檢標(biāo)本缺乏炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。Dystrophin免疫組化染色陰性。
約65%的Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和85%的Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由DMD基因的一個(gè)或多個(gè)外顯子缺失引起的。6 ~ 10%的Duchenne和Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由DMD基因的一個(gè)或多個(gè)外顯子重復(fù)引起的。
5.超聲心動(dòng)圖和心電圖：診斷為DMD的兒童應(yīng)定期進(jìn)行心臟檢查，包括超聲心動(dòng)圖和心電圖，以評(píng)估心臟功能。
本文到此結(jié)束，希望對(duì)你有所幫助。
標(biāo)簽： 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良要做哪些檢查
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