Cedars-Sinai的科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種與肛周克羅恩病相關(guān)的遺傳變異。
Cedars-Sinai的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種遺傳變異,可以提高個(gè)體患肛周克羅恩病的可能性,克羅恩病被認(rèn)為是最嚴(yán)重的克羅恩病形式。
遺傳變異導(dǎo)致DNA修飾,導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能喪失。這會(huì)影響身體識(shí)別和管理細(xì)菌的能力,使其在對(duì)抗感染方面效果不佳。
“瘺管肛周克羅恩病可能是一個(gè)非常悲慘的疾病,”該研究的共同資深作者Dermot McGovern,MD,Ph.D.說,他是Cedars-Sinai F. Widjaja基金會(huì)炎癥腸和免疫生物學(xué)研究所的轉(zhuǎn)化研究主任以及炎癥性腸病遺傳學(xué)的Joshua L.和Lisa Z. Greer主席。“我們目前的療法在治療它方面真的不是很好,因此這項(xiàng)研究解決了未滿足的醫(yī)療需求的一個(gè)非常重要的領(lǐng)域。通過了解根本原因,我們可以開始為被診斷患有這種慢性炎癥性疾病的患者開發(fā)新的治療策略,其中大多數(shù)人目前需要手術(shù)并且通常需要多次手術(shù)。
肛周克羅恩病是克羅恩病的并發(fā)癥,克羅恩病是一種影響消化道的慢性炎癥性疾病。這種并發(fā)癥會(huì)導(dǎo)致肛門周圍皮膚以及肛周區(qū)域其他結(jié)構(gòu)的炎癥和潰瘍。肛周克羅恩病發(fā)生在多達(dá) 40% 的克羅恩病患者中,并且治療反應(yīng)有限,導(dǎo)致生活質(zhì)量差。
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