馬拉加大學(xué)動(dòng)物生物學(xué)系的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了冠狀動(dòng)室瘺的細(xì)胞機(jī)制，這是一種先天性異常，在嚴(yán)重的情況下可能導(dǎo)致死亡。
UMA 教授兼 IBIMA-Plataforma BIONAND 成員 José María Pérez Pomares 與馬德里國(guó)家心血管研究中心 (CNIC)、馬拉加?jì)D幼醫(yī)院、該中心的研究人員合作開(kāi)展了這項(xiàng)研究潘普洛納的應(yīng)用醫(yī)學(xué)研究 (CIMA)，以及巴黎的內(nèi)克爾醫(yī)院和巴斯德/想象研究所。研究結(jié)果發(fā)表在著名出版公司《自然》旗下的科學(xué)期刊《實(shí)驗(yàn)與分子醫(yī)學(xué)》上。
異常連接
冠狀動(dòng)脈瘺是冠狀動(dòng)脈系統(tǒng)、大動(dòng)脈或靜脈(主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈或腔靜脈)或心臟其他部分(例如心室(心房和心室))的不同血管之間的異常連接。最常見(jiàn)的冠狀動(dòng)脈瘺正是最后一種類型，即連接一根冠狀動(dòng)脈和心臟內(nèi)部的瘺管，馬拉加大學(xué)的這些研究人員已經(jīng)研究過(guò)這種類型的瘺管。
據(jù)估計(jì)，有 0.21% 到 5.8% 的人口有冠狀動(dòng)脈異常，而在接受冠狀動(dòng)脈醫(yī)學(xué)檢查的患者中，有 0.1% 到 0.2% 的患者有瘺管。“這是一個(gè)相對(duì)較低的發(fā)病率，但我們必須考慮到，在許多情況下，這種缺陷的存在并沒(méi)有被診斷出來(lái)”，Pérez Pomares 解釋說(shuō)。
雖然瘺管通常很小，不會(huì)引起嚴(yán)重的病癥或并發(fā)癥，讓受影響的人過(guò)上正常的生活，但最大的瘺管可能與嚴(yán)重的并發(fā)癥有關(guān)，例如心內(nèi)膜炎——覆蓋心臟內(nèi)部的組織感染——、肥大或擴(kuò)張心室壁或猝死。
“病理學(xué)與其他心臟病有關(guān);頻譜變化很大”，UMA 教授說(shuō)。
早期診斷
眾所周知，這種先天性畸形出現(xiàn)在胚胎發(fā)育過(guò)程中，但迄今為止關(guān)于其起源的信息有限。
因此，擔(dān)任歐洲心臟病學(xué)會(huì)發(fā)育、解剖學(xué)和病理學(xué)工作組主席兩年(2018-2020)的 Pérez Pomares 領(lǐng)導(dǎo)了為數(shù)不多的解釋這一缺陷原因的研究之一，這項(xiàng)研究可能有助于改進(jìn)對(duì)此類異常和其他相關(guān)病癥的早期診斷。
結(jié)果表明，心室壁不連續(xù)的出現(xiàn)是這種冠狀動(dòng)脈缺損的根源。
UMA 教授指出心腔有三層組織：心內(nèi)膜，最里面的組織;心肌，厚厚的中央層，使心房和心室收縮，從而促進(jìn)血液循環(huán);和覆蓋器官外表面的心外膜。
當(dāng)心內(nèi)膜和心外膜在胚胎發(fā)育早期異常接觸時(shí)，通常是因?yàn)榉指暨@兩層的心肌存在異常較薄的區(qū)域或多孔區(qū)，從而在心臟表面和內(nèi)部之間產(chǎn)生連接，這將在瘺管中成熟。
在進(jìn)行這項(xiàng)研究時(shí)，Pérez Pomares 的團(tuán)隊(duì)研究了遺傳和實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型，但他們也可以研究?jī)和跔顒?dòng)脈瘺特定病例的人體樣本。這些樣本是通過(guò)知情同意獲得的，用于研究目的。結(jié)果打開(kāi)了識(shí)別新候選基因的大門，用于早期診斷這些先天性異常及其相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。
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