全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)分析不同個體全基因組的遺傳變異集，看它們是否與性狀或疾病有關(guān)。這種研究越來越大，在某些情況下，涉及數(shù)百萬參與者。這意味著研究人員可以看到，越來越小的影響會增加與疾病或性狀相關(guān)的基因數(shù)量。
芬蘭赫爾辛基分子醫(yī)學(xué)研究所的Andrea Ganna博士說：“這對我們有好處，因為它使我們能夠更多地了解遺傳因素對我們的組成、行為和疾病狀態(tài)的影響。由于新冠的流行，他的團(tuán)隊在歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會第53屆年會上的研究今天(星期一)在網(wǎng)上舉行。然而，這個好消息也有消極的一面。大量的數(shù)據(jù)意味著偏差會擴(kuò)散并影響我們的結(jié)果。其中，最難控制的是參與偏差——研究的參與者不是隨機(jī)的人，而是與自己的參與有共同點的人。
舉一個極端的例子，如果我們想讓一個職業(yè)籃球隊的參與者知道人們的身高或體質(zhì)，結(jié)果根本不能代表一般人群。然而，加納博士說，即使是低水平的參與偏見也會使結(jié)果有偏見。
例如，最近的一項研究對不止一次參與基因研究的人進(jìn)行了研究，結(jié)果顯示了他們與教育水平之間的相關(guān)性。研究人員著手更好地描述這種偏見的后果。為此，它們需要一個在非性染色體上沒有遺傳決定的特征，并且可以提前確定與這些基因無關(guān)的特征。英國愛丁堡大學(xué)的合著者尼古拉皮拉斯圖評論說：“我們唯一能確定的不涉及性染色體外部遺傳的領(lǐng)域是男女之間的遺傳差異。應(yīng)該是完全負(fù)面的。該團(tuán)隊對300多萬人的數(shù)據(jù)進(jìn)行了相關(guān)性研究，以找出哪種基因變異顯示了男性和女性在參與研究頻率上的差異。令我們驚訝的是，我們發(fā)現(xiàn)了150多個這樣的差異位點。例如，我們發(fā)現(xiàn)男性比男性具有更高的身體質(zhì)量指數(shù)等位基因2，這表明具有更高遺傳體重的女性比男性更不可能參與群體研究。這只能與驅(qū)動男女參與的特征差異有關(guān)。皮拉斯圖博士說，我們在不同的隊列中也看到了類似的結(jié)果，這證實了我們的假設(shè)。我們發(fā)現(xiàn)了150個這樣的差異位點。例如，我們發(fā)現(xiàn)男性比男性具有更高的身體質(zhì)量指數(shù)等位基因2，這表明具有更高遺傳體重的女性比男性更不可能參與群體研究。這只能與驅(qū)動男女參與的特征差異有關(guān)。皮拉斯圖博士說，我們在不同的隊列中也看到了類似的結(jié)果，這證實了我們的假設(shè)。我們發(fā)現(xiàn)了150個這樣的差異位點。例如，我們發(fā)現(xiàn)男性比男性具有更高的身體質(zhì)量指數(shù)等位基因2，這表明具有更高遺傳體重的女性比男性更不可能參與群體研究。這只能與驅(qū)動男女參與的特征差異有關(guān)。皮拉斯圖博士說，我們在不同的隊列中也看到了類似的結(jié)果，這證實了我們的假設(shè)。
這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了科學(xué)家們意識到基因研究中仔細(xì)研究和設(shè)計的必要性，以及仔細(xì)選擇病例和對照的重要性。為了得出有用的結(jié)論，參與偏差的風(fēng)險應(yīng)該最小化。如果在涉及男性和女性的研究中存在這些偏見，那么在觀察疾病時，將更難區(qū)分真正的結(jié)果和由偏見引起的結(jié)果。比如最近的，我們知道那些經(jīng)過新冠檢測的人不是隨機(jī)選擇的，有共同的特征，所以正確選擇對照，知道是否有遺傳決定因素是非常重要的。加納博士說，我認(rèn)為我們的研究表明，如果我們不這樣做，會帶來什么風(fēng)險。
目前，所有的證據(jù)都表明，參與偏見足夠溫和，不會成為一個大問題。但是，當(dāng)計劃從大型隊列中收集數(shù)據(jù)以及在多個時間點收集參與者的數(shù)據(jù)時，必須考慮這些數(shù)據(jù)。例如，從出生時收集的血點中隨機(jī)選擇一組人進(jìn)行基因分型將是進(jìn)一步驗證這些偏見是否存在的好方法。我們已經(jīng)證明，這將使我們能夠糾正統(tǒng)計分析。此外，與迄今為止創(chuàng)建這些研究的成本相比，其成本非常小。為了從我們的分析中得出正確的結(jié)論，我們確實需要這樣做。甘納博士會得出結(jié)論。
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