大約每 15,000 名出生的人中就有 1 人患有面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥 (FSHD)，這是一種罕見的疾病，開始時面部肌肉逐漸變?nèi)?，然后是肩部和上身。到患?50 多歲時，大約五分之一的患者需要坐輪椅。
現(xiàn)在，佛羅里達州立大學(xué)的一組研究人員發(fā)現(xiàn)，使用復(fù)雜的基因編輯技術(shù)，他們基本上可以關(guān)閉或刪除導(dǎo)致疾病的部分遺傳密碼——這一舉措為潛在療法逆轉(zhuǎn)或停止打開了大門。疾病的進展。
這項工作發(fā)表在《科學(xué)報告》上。
“由于導(dǎo)致疾病的染色體區(qū)域的重復(fù)性，應(yīng)用基因組工程來切除 FSHD 中的致病元素極具挑戰(zhàn)性，但我很高興能夠獲得我們希望的結(jié)果，”前 FSU 研究生說該研究的主要作者桑尼·達斯。“我希望這些結(jié)果將為新治療可能性的真正潛力打開大門。”
FSHD 是一種復(fù)雜的遺傳疾病，目前尚無治愈方法。在 1990 年代中期，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)它與四號染色體有關(guān)，而四號染色體負(fù)責(zé)人類細胞中6% 多一點的 DNA。該染色體的末端有一個可以重復(fù)數(shù)十次的 DNA 序列——一個普通人可能有 100 個或更多的拷貝，但一個 FSHD 的人通常只有不到 10 個拷貝。
在這些重復(fù)序列中有一個叫做 DUX4 的基因，它在人類發(fā)育的早期胚胎階段發(fā)揮著重要作用，然后在成人組織中被關(guān)閉。但是，如果它以某種方式重新啟動，人類可能會患上 FSHD。
“這是一種極其復(fù)雜的遺傳疾病，”該研究的合著者、Das 的研究生顧問、生物科學(xué)副教授 Brian Chadwick 說。“但我們所知道的是，DUX4 的不當(dāng)表達正在導(dǎo)致個體肌肉萎縮。”
Chadwick 和 Das 現(xiàn)在是麻省理工學(xué)院的博士后研究員，他們獲取了患者的肌肉細胞，看看他們是否有可能使用遺傳工具以某種方式抑制這種疾病。
他們將細胞系分為兩個獨立的實驗。在一項實驗中，他們使用 CRISPR 從本質(zhì)上切除了通常會允許 DUX4 激活的 DNA 小元素，從而防止它被打開。其次，他們使用生化工具來查看是否可以在不刪除潛在基因序列的情況下基本上關(guān)閉 DUX4 表達。
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