休斯頓 -(2021 年 6 月 14 日)- 成骨不全癥 (OI) 是脆性骨病最常見的遺傳形式，會導(dǎo)致骨骼和結(jié)締組織缺損。OI 患者可能會因部分由于肌腱病引起的關(guān)節(jié)功能障礙而出現(xiàn)嚴(yán)重的活動問題。在發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》雜志上的一項新研究中，貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員確定了一種導(dǎo)致這種功能障礙的蛋白質(zhì)信號傳導(dǎo)機(jī)制，并發(fā)現(xiàn)抑制這種信號傳導(dǎo)途徑可以預(yù)防小鼠模型中肌腱病問題的發(fā)生。
研究人員研究了肌腱和韌帶中 Fkpb10 基因缺失的 OI 小鼠模型。小鼠出現(xiàn)攣縮，這是一種肌腱變硬的情況，導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬和運(yùn)動受限。由于 Fkpb10 基因缺失，研究人員還觀察到關(guān)節(jié)發(fā)炎和肌腱中軟骨塊的局部形成，這兩種癥狀都是慢性肌腱病的癥狀。這些癥狀與影響細(xì)胞分化的基因表達(dá)增加相吻合。
“我們發(fā)現(xiàn)了一種叫做 Hedgehog 的重要信號蛋白，它是控制軟骨形成的關(guān)鍵，它在關(guān)節(jié)中被激活，”該研究的通訊作者、Robert and Janice McNair Endowed Chair 博士說。貝勒大學(xué)分子與人類遺傳學(xué)系遺傳學(xué)教授兼系主任。
該團(tuán)隊由 Lee 和 Lee 實(shí)驗室的第一作者兼博士后助理 Joohyun Lim 博士領(lǐng)導(dǎo)，他們想看看 Hedgehog 信號通路的遺傳和藥物抑制是否可以預(yù)防肌腱病癥狀的發(fā)作。
“通過給予 FDA 批準(zhǔn)的 Hedgehog 信號抑制劑，我們延遲了攣縮和肌腱并使關(guān)節(jié)功能正?；?rdquo;貝勒骨骼醫(yī)學(xué)和生物學(xué)中心主任兼 Rolanette 和 Berdon Lawrence 骨病項目聯(lián)合主任 Lee 說德克薩斯州。“我們相信這可能是治療肌腱病的模型，不僅適用于 OI 患者，也可能適用于一般人群。”
未來，研究人員還將致力于確定靶向炎癥通路和刺猬信號是否可以進(jìn)一步預(yù)防肌腱病。
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