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SAPHO綜合征的特征是滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨質(zhì)增生和骨炎。骨關(guān)節(jié)病和皮膚損害是該病的特征性改變。
1.典型癥狀
1.皮膚:SAPHO綜合征的皮膚損害發(fā)生率為20-60%,主要表現(xiàn)為膿皰病和重度痤瘡。特征性皮損為掌、趾膿皰病、爆發(fā)性痤瘡和膿皰性銀屑病等。痤瘡在男性患者中發(fā)病率較高,而掌趾膿皰瘡在女性患者中更為常見。兒童的皮膚病不如成人常見。皮損可與骨關(guān)節(jié)病同時(shí)發(fā)生,也可早于或晚于骨關(guān)節(jié)病,時(shí)限一般2年,甚至20~38年。
2.骨骼:SAPHO綜合征患者有骨關(guān)節(jié)病,多表現(xiàn)為肌肉骨骼疼痛和活動(dòng)受限,可累及中軸骨和外周骨,主要表現(xiàn)為滑膜炎、骨贅和骨炎。骨關(guān)節(jié)炎常累及皮質(zhì)骨、髓腔或兩者兼有,但典型的病理改變是累及胸骨上段、鎖骨內(nèi)側(cè)和第一對(duì)肋軟骨的硬化和骨質(zhì)增生。成人累及的骨骼主要是肋骨-胸部-鎖骨,其次是脊柱、骨盆和長骨,髂骨和下頜骨少見。兒童最容易累及長骨的髓端,其次是前上胸壁和脊柱。
2.其他癥狀
SAPHO綜合征在皮膚、骨骼和關(guān)節(jié)系統(tǒng)之外有一些罕見的臨床表現(xiàn)。一名52歲女性患者出現(xiàn)無菌性腦膜炎和吞咽困難等腦神經(jīng)麻痹癥狀。也有以胸腔積液為首發(fā)癥狀的患者。全身癥狀可能包括發(fā)燒和虛弱,但很少見。如果骨關(guān)節(jié)或患部癥狀不典型,或無皮膚表現(xiàn),則很難診斷。這時(shí)候就需要更全面詳細(xì)的體格檢查,通過實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查輔助診斷。
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