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脆性骨病是成骨不全的一種，以骨脆、鞏膜青紫、耳聾、關節(jié)松弛為特征。是一種由間質組織發(fā)育不全和膠原形成障礙引起的先天性遺傳性疼痛。男女發(fā)病率相等?？煞譃橄忍煨秃脱舆t型。先天性型是指疾病在子宮內發(fā)病，可進一步分為胎兒型和嬰兒型。重疾，多為死亡，或產(chǎn)后短時間內死亡。為常染色體隱性遺傳，延遲發(fā)病較輕，可分為兒童期型和成人期型。大多數(shù)患者能長期存活，為常染色體顯性遺傳。超過15%的患者有家族史。骨折應該照常復位和固定。平時注意營養(yǎng)，避免受傷。據(jù)報道，二磷酸鹽可以治療這種疾病。
脆性骨病是成骨不全的一種，以骨脆、鞏膜青紫、耳聾、關節(jié)松弛為特征。是一種由間質組織發(fā)育不全和膠原形成障礙引起的先天性遺傳性疼痛。
男性和女性同樣患病?？煞譃橄忍煨秃脱舆t型。先天性型是指疾病在子宮內發(fā)病，可進一步分為胎兒型和嬰兒型。重疾，多為死亡，或產(chǎn)后短時間內死亡。為常染色體隱性遺傳，延遲發(fā)病較輕，可分為兒童期型和成人期型。大多數(shù)患者能長期存活，為常染色體顯性遺傳。超過15%的患者有家族史。這種疾病沒有特殊的治療方法。骨折應該照常復位和固定。平時注意營養(yǎng)，避免受傷。
臨床癥狀
1.骨折：輕傷或日?；顒佣伎赡軐е鹿钦?。骨折可以自行愈合，但速度很慢。青春過后就可以不發(fā)了。
2、藍眼睛：患者可能鞏膜呈深藍色，由眼睛脈絡膜的色素引起。
3、耳聾：多見于20歲以上的患者，由耳內小骨骨化引起。大約25%的病例患有耳聾。
4、其他：肌肉無力，關節(jié)松弛，身材矮小，乳牙不完全鈣化為半透明，但智力正常。
x光檢查顯示全身骨頭都松了。長骨小，兩端厚，皮質極薄。骨骼常因彎曲或骨折連接不良而變形，椎體扁平凹陷，椎間盤增大凸起。
病變
廣泛的間質缺陷抑制纖維的膠原成熟。軟骨骨化過程中，骺軟骨和軟骨鈣化區(qū)正常，但干骺端成骨細胞和類骨質組織較少，形成的骨小而細長稀疏，垂直排列，看不到交叉的骨小梁。膜內骨化的過程也受到影響。骨膜增厚，但皮質骨較薄，無管板分層結構。哈佛管腔增大，管腔內有許多脂肪和纖維組織。骨骼比正常短，周長變薄，兩端呈棒狀擴張。顱骨很薄，有散在的不規(guī)則鈣化，嚴重時像膜袋，囟門延遲閉合。皮膚和鞏膜也有病變。
病理病因
廣泛的間質缺陷抑制膠原纖維的成熟。軟骨骨化過程中，骺軟骨和軟骨鈣化區(qū)正常，但干骺端成骨細胞和類骨質組織較少，形成的骨小而細長稀疏，垂直排列，看不到交叉的骨小梁。膜內骨化的過程也受到影響。骨膜增厚，但皮質骨較薄，無管板分層結構。哈佛管腔增大，骨髓腔內有許多脂肪和纖維組織。骨骼比正常人短，周長變薄，兩端膨大呈棒狀。顱骨很薄，有散在的不規(guī)則鈣化，嚴重時像膜袋，囟門延遲閉合。皮膚和鞏膜也有病變。成骨不全癥是基因變異的一個典型例子，近年來在生物化學、細胞超微結構和分子水平上有很多研究。
1.骨連接蛋白和蛋白聚糖減少，糖蛋白減少
3.骨骺生長板增大，原礦化區(qū)礦化紊亂，小柱斷裂，礦化不良區(qū)氨基葡萄糖(GAGS)基質發(fā)生生化變化。膠原分子缺陷、GAGS改變和非膠原改變是成骨不全的主要病理改變。
4.骨膜增厚，微血管形成缺損，動脈和毛細血管壁增厚，管腔被增殖的內皮細胞和肌細胞堵塞，骨膜細胞增殖率高，胞漿內磷脂和滑面內質網(wǎng)增多，溶酶體和粗面內質網(wǎng)減少。
5.磷灰石尤其是小磷灰石的結晶度下降，尤其是2型，兒童期1型下降，青年期改善，青年期3型和4型下降，尤其是3型。
6.發(fā)現(xiàn)來自成骨不全患者的骨細胞和骨缺損細胞的培養(yǎng)細胞對生長轉移因子(TGF-B)沒有反應，而來自正常骨病細胞的培養(yǎng)細胞刺激膠原合成并增加堿性磷酸酶的活性。
說明成骨不全的成骨細胞在不同程度上都是不成熟的病理表現(xiàn)：
1.骨脆性增加，輕者可引起骨折，重者表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天性患者出生時有多處骨折。骨折多為綠枝，移位少，疼痛小，愈合快，由骨膜下成骨完成，常被忽視，造成連接異常。長骨和肋骨是最常見的部位。多處骨折造成的畸形進一步減少了骨頭的長度。青春期后，骨折趨勢逐漸減少。
2.藍色鞏膜占90%以上。這是因為患者的鞏膜變得半透明，可以看到其下方脈絡膜的顏色。鞏膜的厚度和結構沒有異常，其半透明性是由膠原纖維組織的性質變化引起的。
3.耳聾通常發(fā)生在11 ~ 40歲，約占25%。可能是由于骨性強直導致耳道硬化，鐙骨足板附著在卵圓窗上固定所致，但也有人認為是聽神經(jīng)出顱底時受壓所致。
4.關節(jié)過度松弛，尤其是手腕和腳踝。這是由于肌腱和韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。你也可能有膝外翻和扁平足。有時還有習慣性肩關節(jié)脫位和橈骨頭脫位。
5.肌肉無力。
6.顱骨發(fā)育不良伴有嚴重的頭面部畸形，出生時有皮膚感覺。之后顱骨寬大，頂骨枕骨突出，兩顳球膨出，額骨突出，耳朵下壓，面部成倒三角形。部分患者伴有腦積水。
7.牙齒發(fā)育不良牙本質發(fā)育不好，乳牙和恒牙都會受到影響。牙齒發(fā)黃或藍灰色，容易得齲齒，脫落早。
8.侏儒。這是由于發(fā)育比正常人短，脊柱和下肢多發(fā)性骨折愈合不正常。
9.皮膚疤痕寬度增加，也是因為膠原組織的缺陷。x線表現(xiàn)主要是骨缺乏和全身骨質稀疏。長骨細長，骨小梁稀疏，半透明，皮質薄如鉛筆畫。髓腔比較大，嚴重時可出現(xiàn)囊性變。骨兩端呈棒狀擴張，可見多處陳舊或新鮮骨折。有些連接異常，脊椎彎曲。有些畸形是由于肌肉附著點的牽引造成的，如髖內翻、股骨和脛骨弓。有的患者骨折后會形成豐富的球形骨痂，數(shù)量多，范圍廣，以至于人們會誤診為骨肉瘤。其他患者皮質骨較厚，稱為“厚骨型”。罕見。顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前煙囪寬，巖骨相對致密，顱底平坦。乳牙鈣化不好，恒牙發(fā)育尚可。椎體薄且雙凹，骨小梁稀少，椎間盤雙凸代償性增大。可能有脊柱側凸或駝背。肋骨從肋角向下彎曲，?？梢姸嗵幑钦?。骨盆呈三角形，骨盆變小。
診斷和鑒別
一般不難。有時應與嚴重佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骺軟骨增寬模糊，骺端至鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，邊界不清。干骺端本身呈杯狀變寬。此外，其他骨骼的稀疏性也沒有成骨不全那么明顯。臨床上應與軟骨發(fā)育不全、先天性肌肉無力、甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進等相鑒別，一般不難。
病理診斷
腰痛的原因有很多。先天性骨缺損、退行性疾病或骨畸形可通過X射線檢查，如拍攝顯示椎間小平面的斜位片。椎間盤破裂、韌帶扭傷、肌肉撕裂都是突然發(fā)病，癥狀往往在舉重后24小時內開始。特定部位的局部壓痛和肌肉痙攣明顯，提示是背部本身的疾病，而不是盆腔內或腹膜后的疾病。
CT掃描或MRI檢查可以提供有價值的縱向腔變形的圖像。骨折和骨折脫位可以通過病史和外傷的性質來確定。采用x線檢查、CT掃描、骨掃描(如99m锝焦磷酸標記)排除。椎體后小關節(jié)慢性關節(jié)炎通常與退行性椎間盤疾病有關。前者有骨關節(jié)炎的特殊臨床表現(xiàn)和X線征象，后者有神經(jīng)根刺激癥狀。過伸通常會加重受累椎體后小關節(jié)的疼痛，年輕成人逐漸出現(xiàn)的下腰痛提示潛在的骨骼異常，如脊椎滑脫或脊椎關節(jié)病(如強直性脊柱炎或骶髂關節(jié)炎)；青春期發(fā)病高度提示脊柱關節(jié)病、盆腔和腹膜后疾病有相應癥狀，腰部無局部體征。
腫瘤和感染很難診斷，可能類似于椎間盤破裂。占位性腫瘤通常通過CT、MRI或脊髓造影來診斷。腦脊液檢查可能無法區(qū)分腫瘤和椎間盤破裂，兩者均可使腦脊液蛋白含量增加，但該檢查在診斷腦脊髓膜炎等感染時是必要的。纖維肌痛可導致慢性下背部疼痛和僵硬，這是其局部(肌筋膜)或彌漫(纖維肌痛)癥狀的一部分。再說了。
混合疾病
一般不難。有時應與嚴重佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骺軟骨增寬模糊，骺端至鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，邊界不清。干骺端本身呈杯狀變寬。此外，其他骨骼的稀疏性也沒有成骨不全那么明顯。臨床上應與軟骨發(fā)育不全、先天性肌肉無力、甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進等相鑒別，一般不難。
輔助檢查
一般是正常的，有時也可能出現(xiàn)血堿性磷酸酶升高，這可能是由于創(chuàng)傷性骨折后成骨細胞活性升高。嚴重者有血漿鈣磷減少，但少見。
處理措施
沒有特殊待遇。主要是預防骨折，要嚴格保護孩子，直到骨折趨于減少，但也要預防長期臥床的并發(fā)癥。骨折的處理和正常人一樣。然而，骨折愈合很快，固定期可能很短。在矯正畸形方面，近年來有人對多處畸形的長骨進行了截肢，穿上長髓內針矯正對位，留在骨內防止再骨折。如果皮質太薄，手術困難，可以采用同種異體骨移植。對于聽力損失的患者，可以切除鐙骨。50% ~ 70%的患病兒童有脊柱側凸，可以用支架保護。如果脊柱側凸超過60，矯正后要做脊柱融合。雌激素可以應用于老年婦女，以減少嚴重的骨質疏松癥。文獻中有些人嘗試用雙膦酸鹽治療這種疾病。
主要是預防骨折，改善承重線，增加骨道強度，改善功能。80年代后期有一些關于降鈣素治療的報道，可被鼻粘膜吸收，給鮭魚降鈣素2-12個月，但效果不理想，除了給藥后4-5個月尿脯氨酸排泄略有增加。骨礦物質d沒有變化
Huaux(1988)報道用APD[(3-氨基-1-羥丙叉)-1，1-二膦酸鹽]治療重癥，治療后干骺端骨密度增加。近年來，等報道用絡鈣和糜鈣聯(lián)合治療伴有疼痛癥狀的成骨不全癥。用藥幾周后癥狀緩解，三個月后骨密度增加，骨皮質增厚。隨著康復醫(yī)學的發(fā)展，Gerber等(1990)提出了對嬰幼兒成骨不全患者進行系統(tǒng)康復的概念。
Spa嚴格保護下，練習坐直，加強骨盆和下肢的肌肉力量。可以獨立坐直，在長腿文具的保護下練習站立，以后可以借助牙套和學步車練習走路。綜合康復加手術治療可以獲得更好的效果。Letts等人建議兒童可以用真空褲矯形器練習站立，既舒適又安全，還可以減少骨折的發(fā)生率?？祻秃?，骨密度也有所增加。
為了固定骨折，增加脆弱骨的強度，嬰兒期可采用骨折端經(jīng)皮或髓內釘固定，暫時維持骨的力線。這個時候不一定要完全穿透髓腔，有的在髓腔內，有的在骨旁。3-4歲后更換可伸縮髓內支架也有幫助。多節(jié)段髓內釘或可延伸髓內桿矯形手術是治療成骨不全所致復合畸形的有效方法。可一次矯正多種畸形，合理重排骨排列，強化脆弱骨的強度，明顯改善功能。
需要注意的事項
不宜選擇非常嚴重的病例進行手術，而應選擇肢體畸形矯正后有站立和行走能力的病例。正確估計和判斷畸形骨的實際狀態(tài)是非常重要的。變形的骨干不僅成角和拱起，而且常常嚴重扭曲。普通X線平片上很難判斷髓腔的寬度，很難進行多期截骨擴大髓腔。重組后，用什么樣的內撐來加強，手術前一定要做好充分的準備。
有兩種類型的可延伸髓內棒：Balley――schoen Berg弓形棒和Sheffield棒。放置的內支撐必須有足夠的長度。比如股骨遠端要穿過木板，到達相當于成人跺腳室的位置，要放在箭頭端的中心或中心附近，對骨干和干骺端起到最好的內支撐作用。先矯正雙側股骨和脛骨畸形，再矯正雙側脛骨。同時矯正同側股骨和脛骨畸形，術后難以維持。
股骨植骨一般不需要，大齡兒童脛骨多段截骨最好用植骨，因為有骨不連的可能。股骨近端截骨線過高，術后可能出現(xiàn)髖內翻。術后骨愈合需要很長時間，所以有可靠的支具提供足夠的保護是必不可少的。隨著孩子的成長，內撐要有選擇地更換。50%-70%的成骨不全癥伴有脊柱畸形，可以用支架保護。如果脊柱側凸超過60就很難處理了，輕材料文具無效，脊柱融合也可以慎重考慮。雌激素可以應用于老年婦女，以減少嚴重的骨質疏松癥。文獻中有人嘗試通過降鈣治療此病，但效果不確定。對于聽力損失的患者，可以切除鐙骨。
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