荷蘭-法國(guó)的研究表明，光學(xué)基因組圖譜 (OGM) 可以非?？焖?、有效和準(zhǔn)確地檢測(cè)染色體和 DNA 中的異常。有時(shí)甚至比所有現(xiàn)有技術(shù)都更好，正如他們?cè)诿绹?guó)人類遺傳學(xué)雜志上發(fā)表的兩項(xiàng)概念驗(yàn)證研究中所描述的那樣。這種新技術(shù)可以從根本上改變細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有的工作流程。
人類遺傳物質(zhì)儲(chǔ)存在 46 條染色體(23 對(duì))中。盡管這些染色體相當(dāng)穩(wěn)定，但數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化仍然可能發(fā)生。一個(gè)眾所周知的例子是唐氏綜合癥，它是由額外的 21 號(hào)染色體(21 三體)引起的。一條額外的染色體會(huì)產(chǎn)生很大的不同，而且很容易形象化。但是，染色體中也可能發(fā)生各種其他較小的變化。有時(shí) DNA 片段丟失(缺失)，有時(shí)片段只是重復(fù)(復(fù)制)或移動(dòng)到另一個(gè)地方(易位)。現(xiàn)有作品也可以翻轉(zhuǎn)(反轉(zhuǎn))，有時(shí)插入新作品(插入)。染色體中的所有這些結(jié)構(gòu)異常都可能導(dǎo)致疾病，無(wú)論是從出生就存在的先天性遺傳疾病，類似于唐氏綜合癥，或者是獲得性疾病，
光學(xué)基因組圖譜
細(xì)胞遺傳學(xué)是檢查染色體是否存在此類異常的遺傳學(xué)科。為了可視化大小變化，需要幾種互補(bǔ)技術(shù)，例如 FISH、核型分析和拷貝數(shù)變異 (CNV) 微陣列。這些通常是費(fèi)力的技術(shù)，單獨(dú)只能可視化上述異常的一部分。最近出現(xiàn)了一種新技術(shù)——光學(xué)基因組映射——它或多或少地結(jié)合了以前的技術(shù)。但新技術(shù)必須在實(shí)踐中證明自己。在 Radboud 大學(xué)醫(yī)學(xué)中心 (Radboudumc)，基因組學(xué)技術(shù)和免疫基因組學(xué)副教授 Alexander Hoischen 研究新技術(shù)在臨床研究中的可用性，并可能在以后的患者護(hù)理中使用。
兩大優(yōu)勢(shì)
Hoischen 立即提到了 OGM 的兩個(gè)主要優(yōu)勢(shì)：“我們現(xiàn)在可以查看極長(zhǎng)的 DNA 片段，因此繪制整個(gè)染色體所需的片段更少。它更快，產(chǎn)生的錯(cuò)誤更少。此外，與其他技術(shù)不同，我們沒(méi)有對(duì) DNA 進(jìn)行預(yù)處理或操作，所以我們著眼于真正的、‘自然’的 DNA。簡(jiǎn)而言之：所見(jiàn)即所得。”
自動(dòng)、客觀、數(shù)字
Bionano 創(chuàng)造了一個(gè)標(biāo)簽，可以附著在一個(gè)特定的 DNA 片段上，這種片段經(jīng)常出現(xiàn)，但不規(guī)則。標(biāo)簽之間不斷變化的距離創(chuàng)造了一個(gè)獨(dú)特的條形碼，因此研究人員始終可以準(zhǔn)確地知道它們?cè)?DNA 中的位置。這種標(biāo)記的 DNA 被拉過(guò)細(xì)長(zhǎng)的納米通道，同時(shí)相機(jī)連續(xù)拍照。Hoischen：“通過(guò)這種方式，我們可以快速自動(dòng)、客觀地以數(shù)字方式記錄 DNA，其分辨率比核型分析高 10,000 倍。這是一種‘類固醇細(xì)胞遺傳學(xué)’，因?yàn)樗牧α亢退俣取?rdquo;
標(biāo)簽： 細(xì)胞遺傳學(xué)
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