荷蘭-法國的研究表明，光學基因組圖譜 (OGM) 可以非?？焖?、有效和準確地檢測染色體和 DNA 中的異常。有時甚至比所有現(xiàn)有技術都更好，正如他們在美國人類遺傳學雜志上發(fā)表的兩項概念驗證研究中所描述的那樣。這種新技術可以從根本上改變細胞遺傳學實驗室現(xiàn)有的工作流程。
人類遺傳物質儲存在 46 條染色體(23 對)中。盡管這些染色體相當穩(wěn)定，但數(shù)量或結構的變化仍然可能發(fā)生。一個眾所周知的例子是唐氏綜合癥，它是由額外的 21 號染色體(21 三體)引起的。一條額外的染色體會產生很大的不同，而且很容易形象化。但是，染色體中也可能發(fā)生各種其他較小的變化。有時 DNA 片段丟失(缺失)，有時片段只是重復(復制)或移動到另一個地方(易位)?，F(xiàn)有作品也可以翻轉(反轉)，有時插入新作品(插入)。染色體中的所有這些結構異常都可能導致疾病，無論是從出生就存在的先天性遺傳疾病，類似于唐氏綜合癥，或者是獲得性疾病，
光學基因組圖譜
細胞遺傳學是檢查染色體是否存在此類異常的遺傳學科。為了可視化大小變化，需要幾種互補技術，例如 FISH、核型分析和拷貝數(shù)變異 (CNV) 微陣列。這些通常是費力的技術，單獨只能可視化上述異常的一部分。最近出現(xiàn)了一種新技術——光學基因組映射——它或多或少地結合了以前的技術。但新技術必須在實踐中證明自己。在 Radboud 大學醫(yī)學中心 (Radboudumc)，基因組學技術和免疫基因組學副教授 Alexander Hoischen 研究新技術在臨床研究中的可用性，并可能在以后的患者護理中使用。
兩大優(yōu)勢
Hoischen 立即提到了 OGM 的兩個主要優(yōu)勢：“我們現(xiàn)在可以查看極長的 DNA 片段，因此繪制整個染色體所需的片段更少。它更快，產生的錯誤更少。此外，與其他技術不同，我們沒有對 DNA 進行預處理或操作，所以我們著眼于真正的、‘自然’的 DNA。簡而言之：所見即所得。”
自動、客觀、數(shù)字
Bionano 創(chuàng)造了一個標簽，可以附著在一個特定的 DNA 片段上，這種片段經常出現(xiàn)，但不規(guī)則。標簽之間不斷變化的距離創(chuàng)造了一個獨特的條形碼，因此研究人員始終可以準確地知道它們在 DNA 中的位置。這種標記的 DNA 被拉過細長的納米通道，同時相機連續(xù)拍照。Hoischen：“通過這種方式，我們可以快速自動、客觀地以數(shù)字方式記錄 DNA，其分辨率比核型分析高 10,000 倍。這是一種‘類固醇細胞遺傳學’，因為它的力量和速度。”
標簽： 細胞遺傳學
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