研究人員深入了解了如何使一種已知會引發(fā)肌營養(yǎng)不良癥的有毒蛋白質(zhì)失活——這一臨床前發(fā)現(xiàn)可能會成為治療這種衰弱疾病的先鋒。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(FSHD) 是一種進行性肌肉衰弱疾病，其特征是肌肉細胞和組織死亡。目前它是無法治愈和無法治療的。
這一發(fā)現(xiàn)來自 WEHI 領(lǐng)導(dǎo)的全球研究合作，發(fā)現(xiàn)與 FSHD 相關(guān)的基因可以在實驗室中安全增強，從而有可能使有毒蛋白質(zhì)失效，使該團隊更接近于尋找未來治療該遺傳病的方法。
FSHD 影響全球約 870,000 人，其中包括 1,000 多名澳大利亞人。
這種遺傳性疾病是由無法有效“關(guān)閉”的有毒蛋白質(zhì)的產(chǎn)生引起的。SMCHD1 是 WEHI 研究人員于 2008 年發(fā)現(xiàn)的一個基因，對于關(guān)閉這種有毒蛋白質(zhì)的產(chǎn)生至關(guān)重要。
WEHI 的 Marnie Blewitt 教授領(lǐng)導(dǎo)了世界上唯一的藥物發(fā)現(xiàn)工作，該工作利用對 SMCHD1 的深入了解來設(shè)計治療 FSHD 等退行性疾病的新療法。
WEHI 代理副主任兼實驗室負責(zé)人 Marnie Blewitt 教授表示，經(jīng)過多年的研究表明這種可能性，知道該基因可以在實驗室中安全增強是非常寶貴的。
“雖然大多數(shù) FSHD 患者的預(yù)期壽命正常，但由于這種疾病帶來的嚴重肌肉無力，他們的生活質(zhì)量顯著下降。我們希望改善他們的健康和生活質(zhì)量，”她說。
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