發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志上的一項(xiàng)新研究表明，倫敦瑪麗皇后大學(xué)和巴茨醫(yī)院的臨床醫(yī)生已經(jīng)確定了一種導(dǎo)致常見類型高血壓(高血壓)的基因變異以及一種治療方法。
原因是微小的良性結(jié)節(jié)，存在于二十分之一的高血壓患者中。結(jié)節(jié)會(huì)產(chǎn)生一種激素醛固酮，它可以控制體內(nèi)的鹽分含量。新發(fā)現(xiàn)是其中一些結(jié)節(jié)中的基因變異導(dǎo)致激素大量但間歇性過量產(chǎn)生。
今天發(fā)現(xiàn)的基因變異導(dǎo)致了一些問題，這使得醫(yī)生很難診斷出一些高血壓患者。首先，該變體會(huì)影響一種名為 CADM1 的蛋白質(zhì)，并阻止體內(nèi)細(xì)胞相互“交談”并告知是時(shí)候停止制造醛固酮了。全天醛固酮的波動(dòng)釋放對(duì)醫(yī)生來說也是一個(gè)問題，在其高峰期會(huì)導(dǎo)致鹽超載和高血壓。這種波動(dòng)解釋了為什么帶有基因變異的患者可以逃避診斷，除非他們碰巧在一天中的不同時(shí)間進(jìn)行血液檢查。
醛固酮是一種由腎上腺皮質(zhì)(腎上腺的外層)產(chǎn)生的鹽皮質(zhì)激素。它通過促進(jìn)腎臟中的鈉潴留和鉀排泄，在維持體內(nèi)水鹽平衡方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。然而，過量的醛固酮會(huì)導(dǎo)致高血壓或高血壓，以及身體組織中的液體積聚。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，這種形式的高血壓可以通過單側(cè)腎上腺切除術(shù)治愈——切除兩個(gè)腎上腺中的一個(gè)。移除后，盡管經(jīng)過多種藥物治療，先前嚴(yán)重的高血壓消失了，通過隨后多年的觀察無需治療。
只有不到 1% 的醛固酮引起的高血壓患者被確定，因?yàn)槿┕掏⑽醋鳛榭赡艿牟∫蜻M(jìn)行常規(guī)測(cè)量。研究人員建議通過 24 小時(shí)尿檢而不是一次性血液測(cè)量來測(cè)量醛固酮，這將發(fā)現(xiàn)更多患有高血壓但未被確診的人。
這項(xiàng)研究中的第一位患者是在醫(yī)生參與難治性高血壓治療的臨床試驗(yàn)期間注意到他的激素水平波動(dòng)時(shí)被發(fā)現(xiàn)的。
大多數(shù)高血壓患者病因不明，需要終生藥物治療?，旣惢屎笮〗M先前的研究發(fā)現(xiàn)，5-10% 的高血壓患者的病因是腎上腺基因突變，導(dǎo)致醛固酮分泌過多。醛固酮導(dǎo)致鹽分滯留在體內(nèi)，導(dǎo)致血壓升高。血液中醛固酮水平過高的患者對(duì)常用的高血壓藥物治療有抵抗力，并且心臟病發(fā)作和中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)增加。
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