發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志上的一項新研究表明，倫敦瑪麗皇后大學(xué)和巴茨醫(yī)院的臨床醫(yī)生已經(jīng)確定了一種導(dǎo)致常見類型高血壓(高血壓)的基因變異以及一種治療方法。
原因是微小的良性結(jié)節(jié)，存在于二十分之一的高血壓患者中。結(jié)節(jié)會產(chǎn)生一種激素醛固酮，它可以控制體內(nèi)的鹽分含量。新發(fā)現(xiàn)是其中一些結(jié)節(jié)中的基因變異導(dǎo)致激素大量但間歇性過量產(chǎn)生。
今天發(fā)現(xiàn)的基因變異導(dǎo)致了一些問題，這使得醫(yī)生很難診斷出一些高血壓患者。首先，該變體會影響一種名為 CADM1 的蛋白質(zhì)，并阻止體內(nèi)細(xì)胞相互“交談”并告知是時候停止制造醛固酮了。全天醛固酮的波動釋放對醫(yī)生來說也是一個問題，在其高峰期會導(dǎo)致鹽超載和高血壓。這種波動解釋了為什么帶有基因變異的患者可以逃避診斷，除非他們碰巧在一天中的不同時間進(jìn)行血液檢查。
醛固酮是一種由腎上腺皮質(zhì)(腎上腺的外層)產(chǎn)生的鹽皮質(zhì)激素。它通過促進(jìn)腎臟中的鈉潴留和鉀排泄，在維持體內(nèi)水鹽平衡方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。然而，過量的醛固酮會導(dǎo)致高血壓或高血壓，以及身體組織中的液體積聚。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，這種形式的高血壓可以通過單側(cè)腎上腺切除術(shù)治愈——切除兩個腎上腺中的一個。移除后，盡管經(jīng)過多種藥物治療，先前嚴(yán)重的高血壓消失了，通過隨后多年的觀察無需治療。
只有不到 1% 的醛固酮引起的高血壓患者被確定，因為醛固酮并未作為可能的病因進(jìn)行常規(guī)測量。研究人員建議通過 24 小時尿檢而不是一次性血液測量來測量醛固酮，這將發(fā)現(xiàn)更多患有高血壓但未被確診的人。
這項研究中的第一位患者是在醫(yī)生參與難治性高血壓治療的臨床試驗期間注意到他的激素水平波動時被發(fā)現(xiàn)的。
大多數(shù)高血壓患者病因不明，需要終生藥物治療。瑪麗皇后小組先前的研究發(fā)現(xiàn)，5-10% 的高血壓患者的病因是腎上腺基因突變，導(dǎo)致醛固酮分泌過多。醛固酮導(dǎo)致鹽分滯留在體內(nèi)，導(dǎo)致血壓升高。血液中醛固酮水平過高的患者對常用的高血壓藥物治療有抵抗力，并且心臟病發(fā)作和中風(fēng)的風(fēng)險增加。
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