導讀 研究人員分析了來自英國生物銀行的圖像和基因組數據，以深入了解罕見的人眼疾病。其中包括視網膜營養(yǎng)不良——一組影響視網膜的遺傳性疾病—
研究人員分析了來自英國生物銀行的圖像和基因組數據，以深入了解罕見的人眼疾病。其中包括視網膜營養(yǎng)不良——一組影響視網膜的遺傳性疾病——這也是工作年齡成年人失明認證的主要原因。
視網膜位于眼睛后部。它是一種分層組織，可以接收光并將其轉化為大腦可以解讀的信號。每個視網膜層都包含不同的細胞類型，它們在這個光轉換過程中發(fā)揮著獨特的作用。
對于發(fā)表在PLOS Genetics雜志上的這項研究，研究人員專注于光感受器細胞(PRC)，它們是在視網膜中發(fā)現的光檢測細胞。可以使用光學相干斷層掃描(OCT) 對這些細胞進行非侵入性成像，這是目前許多配鏡師普遍提供的一項服務。使用存儲在英國生物庫中的 OCT 圖像數據和基因組數據，研究人員能夠生成最大的 PRC 全基因組關聯研究。
罕見的視網膜營養(yǎng)不良
罕見的視網膜疾病通常是由 PRC 表達的基因的遺傳突變引起的。這些突變導致視網膜功能異常，導致視力受損甚至失明。盡管這些個別疾病很少見，但它們加在一起是導致工作年齡成人失明的主要原因。
“我們可以訪問此類研究中未曾見過的規(guī)模的耦合圖像和基因型數據，”前博士 Hannah Currant 說。EMBL 歐洲生物信息學研究所 (EMBL-EBI) 的學生和哥本哈根大學諾和諾德基金會蛋白質研究中心 (CPR) 的博士后研究員。“獲得如此大量的數據對這項研究至關重要，它使我們能夠確定與罕見視網膜營養(yǎng)不良的遺傳聯系。這項工作確定了新的研究途徑，并產生了關于罕見視網膜營養(yǎng)不良的新問題。”
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