研究人員分析了來(lái)自英國(guó)生物銀行的圖像和基因組數(shù)據(jù)，以深入了解罕見(jiàn)的人眼疾病。其中包括視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良——一組影響視網(wǎng)膜的遺傳性疾病——這也是工作年齡成年人失明認(rèn)證的主要原因。
視網(wǎng)膜位于眼睛后部。它是一種分層組織，可以接收光并將其轉(zhuǎn)化為大腦可以解讀的信號(hào)。每個(gè)視網(wǎng)膜層都包含不同的細(xì)胞類(lèi)型，它們?cè)谶@個(gè)光轉(zhuǎn)換過(guò)程中發(fā)揮著獨(dú)特的作用。
對(duì)于發(fā)表在PLOS Genetics雜志上的這項(xiàng)研究，研究人員專(zhuān)注于光感受器細(xì)胞(PRC)，它們是在視網(wǎng)膜中發(fā)現(xiàn)的光檢測(cè)細(xì)胞?？梢允褂霉鈱W(xué)相干斷層掃描(OCT) 對(duì)這些細(xì)胞進(jìn)行非侵入性成像，這是目前許多配鏡師普遍提供的一項(xiàng)服務(wù)。使用存儲(chǔ)在英國(guó)生物庫(kù)中的 OCT 圖像數(shù)據(jù)和基因組數(shù)據(jù)，研究人員能夠生成最大的 PRC 全基因組關(guān)聯(lián)研究。
罕見(jiàn)的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良
罕見(jiàn)的視網(wǎng)膜疾病通常是由 PRC 表達(dá)的基因的遺傳突變引起的。這些突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜功能異常，導(dǎo)致視力受損甚至失明。盡管這些個(gè)別疾病很少見(jiàn)，但它們加在一起是導(dǎo)致工作年齡成人失明的主要原因。
“我們可以訪問(wèn)此類(lèi)研究中未曾見(jiàn)過(guò)的規(guī)模的耦合圖像和基因型數(shù)據(jù)，”前博士 Hannah Currant 說(shuō)。EMBL 歐洲生物信息學(xué)研究所 (EMBL-EBI) 的學(xué)生和哥本哈根大學(xué)諾和諾德基金會(huì)蛋白質(zhì)研究中心 (CPR) 的博士后研究員。“獲得如此大量的數(shù)據(jù)對(duì)這項(xiàng)研究至關(guān)重要，它使我們能夠確定與罕見(jiàn)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳聯(lián)系。這項(xiàng)工作確定了新的研究途徑，并產(chǎn)生了關(guān)于罕見(jiàn)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的新問(wèn)題。”
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