澳大利亞國家科學(xué)機(jī)構(gòu) CSIRO 的新研究發(fā)現(xiàn)，在懷孕前或懷孕初期使用的生殖載體篩查測試可識別遺傳性遺傳病癥，在澳大利亞可能會漏掉多達(dá) 10% 的囊性纖維化 (CF) 變異。
該研究涉及對 1970 年至 2020 年間 3958 名 CF 患者的數(shù)據(jù)分析，還發(fā)現(xiàn)東亞人受到這種測試限制的影響尤為嚴(yán)重。
CF 是一種遺傳性疾病，會對肺部、消化系統(tǒng)和身體其他器官造成嚴(yán)重?fù)p害。生殖攜帶者篩查測試很重要，因?yàn)橐?CF 的基因是從父母雙方遺傳下來的，他們通常本身并沒有這種疾病。
該研究由 CSIRO 科學(xué)家與昆士蘭病理學(xué)和澳大利亞基因檢測實(shí)驗(yàn)室 Genepath 合作進(jìn)行，最近發(fā)表在Prenatal Diagnosis上，并提供了有助于改進(jìn)生殖載體篩查的關(guān)鍵見解。
CSIRO 研究科學(xué)家兼該研究的共同主要作者 Letitia Sng 表示，歐洲和澳大利亞的 CF 生殖載體篩查指南建議測試少量導(dǎo)致 CF 的高頻變異。
“我們的研究發(fā)現(xiàn)，目前將生殖載體篩選測試限制在少數(shù)高頻 CF 變體的方法會影響篩選的有效性，”Sng 博士說。
“這種有效性降低對東亞族裔的影響尤為嚴(yán)重，這表明當(dāng)前推薦的測試方案可能無法包含某些種族中出現(xiàn)的變異。
“這可能是過去 50 年來澳大利亞人口結(jié)構(gòu)變化的結(jié)果，來自中國和印度等非歐洲國家的移民顯著增加，”她說。
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