導(dǎo)讀 基底神經(jīng)節(jié)是大腦中的深部灰質(zhì)結(jié)構(gòu)，參與控制姿勢(shì)和自主運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、行為和動(dòng)機(jī)狀態(tài)。已知有幾種情況會(huì)影響兒童時(shí)期的基底神經(jīng)節(jié)，但仍有許
基底神經(jīng)節(jié)是大腦中的深部灰質(zhì)結(jié)構(gòu)，參與控制姿勢(shì)和自主運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、行為和動(dòng)機(jī)狀態(tài)。已知有幾種情況會(huì)影響兒童時(shí)期的基底神經(jīng)節(jié)，但仍有許多問題。
在一項(xiàng)發(fā)表于《發(fā)育醫(yī)學(xué)與兒童神經(jīng)病學(xué)》的研究中，研究人員對(duì) 62 名患有基底神經(jīng)節(jié)疾病的兒童進(jìn)行了為期兩年的隨訪，研究人員發(fā)現(xiàn)了多種遺傳變異，這些變異表明存在線粒體疾病，Aicardi-Goutières 綜合征(一種罕見的遺傳疾病，影響大腦、脊髓和免疫系統(tǒng))，以及肌張力障礙和/或癲癇。
放射成像測(cè)試還揭示了患者的一些特征，這些特征可能有助于早期診斷基底神經(jīng)節(jié)疾病。
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