哥本哈根大學(xué)生物系的研究人員現(xiàn)在已經(jīng)為解決這個(gè)名為GCK 的特定基因做出了貢獻(xiàn)。該研究剛剛發(fā)表在Genome Biology上。
編碼葡萄糖激酶的GCK基因調(diào)節(jié)胰腺中胰島素的分泌。因此， GCK基因變異會(huì)導(dǎo)致某種形式的遺傳性糖尿病。雖然GCK和糖尿病之間的聯(lián)系已經(jīng)為人所知多年，但直到現(xiàn)在，我們只知道該基因的百分之幾的可能變異的影響。”
生物學(xué)系教授 Rasmus Hartmann-Petersen
與目前正在研究遺傳變異影響的 UCPH PRISM 中心的同事一起，研究人員測(cè)量了GCK所有可能變異的影響。
這篇文章的第一作者、博士生 Sarah Gersing 解釋說(shuō)： “我們使用酵母細(xì)胞來(lái)測(cè)量 9000 多種不同GCK
變體 的活性。通過(guò)這種方式，我們能夠生成一個(gè)效果列表——;兩者已知的變異，以及患者可能攜帶但尚未發(fā)現(xiàn)的變異。這為我們未來(lái)的GCK診斷提供了參考”。
PRISM 中心負(fù)責(zé)人 Kresten Lindorff-Larsen 教授繼續(xù)說(shuō)道：“我們的結(jié)果非常獨(dú)特;我們不僅測(cè)量了數(shù)千個(gè)變體的影響，而且對(duì)于許多變體，我們現(xiàn)在可以解釋它們對(duì)葡萄糖激酶蛋白。在我們的中心，我們聚集了跨多個(gè)研究領(lǐng)域的研究人員，從數(shù)據(jù)分析和生物物理學(xué)到細(xì)胞生物學(xué)和醫(yī)學(xué)，現(xiàn)在很清楚這種廣泛的方法如何在解釋疾病如何產(chǎn)生方面取得成功”。
GCK的基因變異，除其他外，可以引起一種遺傳性糖尿病，稱(chēng)為“年輕人的 GCK 成熟期發(fā)病糖尿病”(GCK-MODY)。
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