Eva van Rooij 小組的研究人員與 UMC Utrecht 合作發(fā)現(xiàn)了一種新的突變，該突變會導致心臟病致心律失常性心肌病 (ACM)。
他們評估了這種突變對心肌細胞的影響，并對導致這種疾病的潛在機制有了新的認識。這項研究的結果發(fā)表在Stem Cell Reports上，可能有助于開發(fā) ACM 的新療法。
橋粒
數(shù)以百萬計的心肌細胞收縮，讓心臟發(fā)揮其泵血功能。為確保這些收縮執(zhí)行良好，重要的是各個心肌細胞相互通信。因此，心肌細胞必須彼此緊密相連。在健康的心臟中，這些連接由復雜的蛋白質(zhì)結構組成，這些結構在細胞之間形成橋梁，即所謂的橋粒。
當促成這些結構的基因發(fā)生突變時，可能會導致致心律失常性心肌病 (ACM) 的發(fā)展。ACM 是一種進行性的、通常是遺傳性疾病，在這種疾病中，心臟無法正常收縮。盡管一生中每 5,000 人中就有 1 人會患上 ACM，但對該病的了解仍然很多，并且沒有有效的治療方案可以治愈患者。
發(fā)現(xiàn)新突變
“我們調(diào)查了一名 ACM 患者的遺傳物質(zhì)，發(fā)現(xiàn)橋粒斑蛋白基因發(fā)生了以前未知的突變，”該研究的第一作者 Sebastiaan van Kampen 說。橋粒斑蛋白是負責橋粒形成的基因之一。為了研究這種突變在 ACM 發(fā)病中的作用，研究人員在實驗室中培養(yǎng)了患者的心肌細胞。
Van Kampen 說，“我們將這些心肌細胞與我們使用 CRISPR/Cas9 修復突變的相同心肌細胞進行了比較。結果發(fā)現(xiàn)，含有突變的心肌細胞連接不那么緊密”。
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