美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員及其同事發(fā)現(xiàn)，人體產(chǎn)生的一種名為 DUX4 的有毒蛋白質(zhì)可能是兩種截然不同的罕見遺傳病的病因。對(duì)于患有面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 (FSHD) 或稱為鼻咽炎的罕見面部畸形的患者，這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)可能最終會(huì)導(dǎo)致可以幫助患有這些罕見疾病的人的療法。
FSHD 2 型 (FSHD2) 是一種遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉無力。Arhinia 是一種極為罕見但嚴(yán)重的疾病，會(huì)阻止外鼻以及嗅球和嗅束的發(fā)育。這兩種疾病都是由 SMCHD1 基因突變引起的。在 FSHD2 患者中，DUX4 的過量產(chǎn)生會(huì)殺死肌肉細(xì)胞，這會(huì)導(dǎo)致肌肉逐漸衰弱。
“一段時(shí)間以來，人們就知道 DUX4 會(huì)損害 FSHD2 患者的肌肉，但我們發(fā)現(xiàn)它實(shí)際上也可以殺死人類鼻子的前體細(xì)胞，”這項(xiàng)新研究的主要作者、醫(yī)學(xué)博士 Natalie Shaw 說。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院下屬國(guó)家環(huán)境健康科學(xué)研究所 (NIEHS) 兒科神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)組組長(zhǎng)。這項(xiàng)工作發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上。
Shaw 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，突變的 SMCHD1 基因與病毒等環(huán)境調(diào)節(jié)劑的結(jié)合可能會(huì)觸發(fā) DUX4 毒性蛋白。這可能是導(dǎo)致 Arhinia 發(fā)生的原因。研究人員使用從患有這兩種疾病的患者身上產(chǎn)生的干細(xì)胞，對(duì)顱底板細(xì)胞進(jìn)行了研究，這些細(xì)胞導(dǎo)致身體感覺器官(例如鼻子)的發(fā)育。隨著基板細(xì)胞開始形成，它們開始產(chǎn)生導(dǎo)致細(xì)胞死亡的 DUX4 蛋白。
研究人員表明，DUX4 負(fù)責(zé)基板細(xì)胞中的細(xì)胞死亡，就像它在肌肉細(xì)胞中一樣，但他們?nèi)匀徊幻靼诪槭裁幢羌?xì)胞不會(huì)在肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中死亡，或者為什么肌肉細(xì)胞不會(huì)在鼻炎中死亡。
“現(xiàn)在我們要做的是設(shè)法找出 DUX4 下游的參與者，這樣我們就可以阻止它破壞肌肉細(xì)胞或鼻子前體，并希望為患有這些罕見疾病的患者找到一些新的治療方案，”說肖。
NIH 將于美國(guó)東部時(shí)間 2 月 28 日星期二上午 9 點(diǎn)至下午 5 點(diǎn)舉辦罕見病日。這個(gè)一年一度的活動(dòng)旨在提高人們對(duì)罕見疾病及其對(duì)患者生活影響的認(rèn)識(shí)。今年的議程包括小組討論、罕見病故事、參展商和科學(xué)海報(bào)。本次活動(dòng)是免費(fèi)的，向公眾開放。
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