一項新的研究表明，采用成功治療兒童疾病脊髓性肌萎縮癥背后的一些策略可能有助于開發(fā)治療方法來抑制伴隨衰老而來的肌肉衰退。
這兩種疾病的核心是存活運動神經(jīng)元蛋白，它存在于全身各處，對于保持運動神經(jīng)元細胞存活以及從中樞神經(jīng)系統(tǒng)向肌肉發(fā)送適當信號很重要。導致這種蛋白質(zhì)水平降低的基因突變會導致脊髓性肌萎縮癥(SMA)，而基因療法是臨床上可用的三種 SMA 療法之一。第一批接受基因治療的孩子現(xiàn)在已經(jīng) 6 歲了。
基于多年的 SMA 研究表明運動神經(jīng)元存活蛋白對神經(jīng)肌肉完整性的重要性，俄亥俄州立大學的科學家正在探索該蛋白與肌肉減少癥、與年齡相關的骨骼肌質(zhì)量和力量損失之間的聯(lián)系。
他們在小鼠身上進行的新研究表明，存活運動神經(jīng)元 (SMN) 蛋白和肌肉隨著衰老而下降具有明顯的作用：高齡小鼠脊髓和運動神經(jīng)元中的蛋白質(zhì)水平分別比高齡小鼠低 22% 和 55%中年小鼠的水平，這些蛋白質(zhì)下降伴隨著肌肉功能下降。
“我們發(fā)現(xiàn) SMN 蛋白與衰老相關——蛋白質(zhì)隨著年齡的增長而下降，并且與神經(jīng)肌肉功能下降相關，”第一作者、俄亥俄州立大學醫(yī)學院神經(jīng)科學博士后學者 Maria Balch 說。“根據(jù)我們對 SMA 和治療學的了解，我們有針對 SMN 蛋白的背景——這可能是一種可以應用于年齡引起的神經(jīng)肌肉衰退的藥物。”
該研究海報于今天(2022 年 11 月 15 日，星期二)在神經(jīng)科學學會年會 Neuroscience 2022 上發(fā)表。
兩個基因，SMN1 和 SMN2，參與運動神經(jīng)元存活蛋白的產(chǎn)生。SMN1 完成了產(chǎn)生全長蛋白質(zhì)的大部分工作，對運動神經(jīng)元的存活和功能至關重要。SMN2 主要形成截短形式，對全長蛋白質(zhì)生產(chǎn)的貢獻微乎其微，可被視為助手——SMN2 基因的更多拷貝與較溫和形式的 SMA 相關。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！