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1、 唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征,是一種染色體疾病。
2、細(xì)胞遺傳學(xué)特征是21號染色體呈現(xiàn)三征,這主要是由于減數(shù)分裂過程中21號染色體在親本生殖細(xì)胞中不分離造成的。
3、這種疾病的主要臨床特征包括智力低下、特殊的面部特征、生長遲緩和多種畸形,具體如下:1 .特殊五官包括出生時明顯的特殊五官,表情呆滯,小裂眼,眼距寬,外眥斜,內(nèi)眥贅皮,鼻梁低,外耳小,硬腭窄,經(jīng)常張口。
4、2.精神發(fā)育遲滯,這是該病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。
5、大多數(shù)孩子都有不同程度的智力障礙,隨著年齡的增長會更加明顯。
6、3.孩子的生長發(fā)育將會延遲。
7、孩子出生時的身長和體重都比正常孩子低。
8、出生后身體發(fā)育和運動發(fā)育相對較慢。
9、孩子身材矮小,骨齡明顯落后,出牙順序異常,四肢短小,關(guān)節(jié)可過度彎曲,韌帶松弛,肌張力低。
10、常伴有多發(fā)性畸形,部分男孩可有隱睪,女孩常無月經(jīng)。
11、約50%的兒童起初有先天性心臟病,其次為消化道畸形,此類兒童先天性甲狀腺功能低下和淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病率明顯高于正常人。
12、如果孩子活到成年,往往會在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥的癥狀。
13、另外皮紋學(xué)也有特點,經(jīng)常有穿手。
14、atd角為45,第四拇指半徑增大。
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