導(dǎo)讀 大家好，linda來為大家解答以上的問題。線粒體腦肌病是最嚴(yán)重的罕見病嗎，線粒體腦肌病是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1
大家好，linda來為大家解答以上的問題。線粒體腦肌病是最嚴(yán)重的罕見病嗎，線粒體腦肌病是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、 線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或)功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病，其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞。神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智力障礙以及視神經(jīng)病變等等。
2、 其它系統(tǒng)可以有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等臨床表現(xiàn)，由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝，無論ndana、mtdna單獨缺陷或者是兩者均同時受累時，臨床出現(xiàn)癥狀往往為全身性，只是由于各酶體系缺失，受累程度不同，而臨床表現(xiàn)各有側(cè)重。人為的將線粒體疾病劃分為兩大類，即線粒體肌病和線粒體腦疾病。
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