出生時(shí)患有重病或在生命最初幾周內(nèi)患上嚴(yán)重疾病的兒童通常難以診斷，這對(duì)他們的短期和長(zhǎng)期護(hù)理具有相當(dāng)大的影響。但是，快速進(jìn)行的全基因組測(cè)序 (WGS) 可以提供準(zhǔn)確的診斷，從而改善他們的臨床護(hù)理。6 月 12 日在歐洲人類遺傳學(xué)會(huì)年度會(huì)議上提交的一項(xiàng)關(guān)于使用 WGS 的澳大利亞研究的結(jié)果表明，基因組、轉(zhuǎn)錄組和功能數(shù)據(jù)的整合如何可以在全國(guó)范圍內(nèi)加速罕見(jiàn)病的診斷。
“在危重兒童中進(jìn)行快速基因組檢測(cè)的診斷、臨床和家庭益處的證據(jù)是壓倒性的。這種類型的檢測(cè)應(yīng)該成為這些患者的護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)，”主持人，維多利亞時(shí)代臨床遺傳學(xué)家 Zornitza Stark 教授說(shuō)臨床遺傳學(xué)服務(wù)和澳大利亞基因組學(xué)。“快速基因組診斷計(jì)劃應(yīng)繼續(xù)推動(dòng)更廣泛的改進(jìn)、創(chuàng)新和發(fā)現(xiàn)。”
研究人員對(duì) 290 名患有罕見(jiàn)病的危重兒科患者進(jìn)行了全國(guó)范圍的超快速 WGS他們的目標(biāo)是在不到五天的時(shí)間內(nèi)做出診斷。“我們希望該計(jì)劃成為基因組學(xué)如何實(shí)時(shí)改善兒科疾病診斷和臨床結(jié)果的典范，”斯塔克教授說(shuō)。“我們現(xiàn)在已經(jīng)整合了 RNA 測(cè)序，并通過(guò)與臨床醫(yī)生和研究人員的密切合作，優(yōu)化了功能數(shù)據(jù)的使用，以確保額外的診斷。”
超快速 WGS 導(dǎo)致 136 名患者得到診斷，平均診斷時(shí)間不到三天。在未通過(guò)標(biāo)準(zhǔn) WGS 分析、RNA 測(cè)序、功能測(cè)定和其他測(cè)試診斷的 154 名患者中，又有 20 名患者被確診。還通過(guò)國(guó)際配對(duì)工作確定了新的致病基因，并且正在進(jìn)行研究以尋找進(jìn)一步的診斷。
盡管與其他診斷調(diào)查相比，基因組測(cè)試的成本仍然很高，尤其是在快速交付結(jié)果時(shí)，但從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，它的使用為醫(yī)療保健系統(tǒng)節(jié)省了大量資金。斯塔克教授說(shuō)，像超快速全基因組測(cè)序這樣的復(fù)雜、時(shí)間緊迫的測(cè)試最好由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)提供，這意味著臨床和實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)工作人員的能力和能力都需要提高。
“我們的方法可以作為其他醫(yī)療保健系統(tǒng)的模型，盡管它需要適應(yīng)當(dāng)?shù)厍闆r并隨著時(shí)間的推移而發(fā)展。例如，澳大利亞的人口在地理上非常分散，與陸地面積相比相對(duì)較小。對(duì)我們來(lái)說(shuō)，為這項(xiàng)研究設(shè)立一個(gè)中央測(cè)序?qū)嶒?yàn)室是有意義的，我們非常重視樣本運(yùn)輸物流，并通過(guò)虛擬會(huì)議讓當(dāng)?shù)貓F(tuán)隊(duì)參與分析。人口密度高的國(guó)家需要不同的模型。
標(biāo)簽：
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！