導讀 一項新的研究報告稱，作為常規(guī)初級保健的一部分，篩查人們的基因組可以發(fā)現(xiàn)可能對健康產(chǎn)生重要影響的基因變化。90 年代的研究首次證明全基
一項新的研究報告稱，作為常規(guī)初級保健的一部分，篩查人們的基因組可以發(fā)現(xiàn)可能對健康產(chǎn)生重要影響的基因變化。
90 年代的研究首次證明全基因組測序 (WGS) 在初級保健環(huán)境中是可行的，并表明它可能在檢測或預防癌癥或心臟病等疾病方面發(fā)揮作用。
參與這項研究的四分之一的人有潛在的“可操作”基因改變，增加了他們患癌癥、心臟病和凝血疾病等疾病的風險。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，十分之六的人在“隱性”基因中攜帶遺傳突變，這意味著他們自己不會表現(xiàn)出任何由此產(chǎn)生的狀況，但如果他們的伴侶也具有相同的隱性基因，則可能會將其傳給下一代改造。
在初級保健中建立示范路徑
倫敦癌癥研究所和皇家馬斯登 NHS 信托基金會的一個團隊與皇家布朗普頓醫(yī)院和黑菲爾德醫(yī)院的心臟病學顧問以及私人全科醫(yī)生診所斯隆街 90 號的倫敦遺傳學中心合作，出研究。
該研究主要集中在建立初級保健的模型路徑并展示其可行性。研究人員強調(diào)，他們需要做更多的工作來證明檢測到改變對患者的好處。他們還希望與 NHS 合作以利用這些結(jié)果，并探索如何將遺傳數(shù)據(jù)更廣泛地納入一般實踐健康篩查中。
在 ASCO 年會上公布的結(jié)果
研究人員將在芝加哥舉行的美國臨床腫瘤學會年會上展示這項研究的結(jié)果。
該研究涉及 2020 年至 2022 年間從位于斯隆街 90 號的倫敦遺傳學中心招募的 102 名健康參與者，他們從診所采集的樣本中讀取了他們的整個遺傳密碼。
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