共濟失調是一種遺傳性少數民族疾病。它以神經肌肉變化而聞名，這是由小腦神經元的選擇性丟失引起的。小腦是控制運動和平衡的神經系統(tǒng)器官。
UB的研究人員已經確定了哪種新的共濟失調3基因(ATXN3)會導致machado-Joseph病，這是視網膜光感受器發(fā)育過程中最常見的共濟失調類型。
研究人員認為，這些結果不僅與分析共濟失調的分子原因和設計這種疾病的潛在療法有關，還與了解其他疾病(如黃斑)有關。
該研究發(fā)表在《細胞報告》雜志上，由遺傳、微生物學和統(tǒng)計學系教授、UB生物醫(yī)學研究所(IBUB)和罕見病網絡生物醫(yī)學研究中心(Ciber)的研究員Gemma Marfany領導。
來自同一系的專家包括瓦西萊奧斯圖利斯、塞利維亞阿蒙克洛斯、卡洛斯德拉佩阿拉米雷斯、羅德里戈阿里納斯加爾納雷斯、約瑟夫阿布雷爾和亞歷杭德羅加蘭托，以及密歇根大學和韋恩州立大學的其他研究人員。大學(美國)。
Machado-Josep病(也稱為脊髓小腦性共濟失調3)是由ATXN3基因的功能突變引起的。
這些突變誘導神經毒性聚集的形成，這涉及小腦神經元的進行性死亡。
然而，人們對ATXN3基因的基本功能知之甚少。在這種情況下，UB團隊對視網膜遺傳性疾病的遺傳原因進行了20多年的研究。視網膜遺傳性疾病是中樞神經系統(tǒng)的一部分，我們對其負有責任。
在以前的研究中，我們的團隊發(fā)現ATXN3在成年小鼠的視網膜中以相關的方式表達，但在該組織的發(fā)育過程中確實如此。因此，我們建議了解這個基因在視網膜中的功能。"
為了實現這個目標，研究人員進行了一些實驗。他們在斑馬魚胚胎中沉默了ATXN3，然后他們分析了使該基因在轉基因小鼠中不可用的作用。
據研究人員介紹，結果顯示，ATXN3的去除會引起視網膜結構的嚴重改變。因此，他們可以鑒定基因蛋白的新功能。
我們分析的模型生物，包括魚和老鼠，都顯示了感光細胞纖毛的伸長，感光細胞接受光子并將光能轉化為電能。
“這些纖毛的任何變化——這繼續(xù)使研究人員——都會改變感光細胞的功能，并可能導致其死亡，從而導致失明”。
此外，ATXN3蛋白的缺乏會影響視網膜上皮，這是一層出現在視網膜外吞噬纖毛末端的有色細胞，使其每天都能自我更新。
根據這項新的研究，如果沒有ATXN3基因，這種吞噬作用會減慢速度，改變更新，這是視網膜正常運行所必需的。
“如果ATXN3調節(jié)微管形成和生長所需的蛋白質，所有這些變化都可以解釋，微管可以穿過細胞內部，并作為運輸纖毛形成所需的蛋白質和鐵蛋白的正常功能的軌道。吞噬作用”描述了研究人員。
對其他眼病的影響
這些結果的意義在于了解罕見疾病如共濟失調和其他疾病的分子原因的進展。
“這項研究提供了新的關鍵點，這是神經元調節(jié)的基本功能，我們在其中發(fā)現了感光細胞。
這些功能變化會導致其他眼病，如黃斑，這是一種緩慢破壞視力并影響大量人群的眼病。"
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