胃腸道間質(zhì)瘤 (GIST) 是起源于消化系統(tǒng)(從食道和胃到腸和直腸)中的特殊神經(jīng)細(xì)胞的癌癥。
它們很少見，但由于它們通常生長(zhǎng)緩慢或最初不會(huì)引起任何癥狀，因此 GIST 可能難以檢測(cè)，治療選擇僅限于少數(shù)靶向藥物療法或手術(shù)。據(jù)估計(jì)，美國(guó)每年診斷出 5,000 例新的 GIST 病例。局部腫瘤的 5 年相對(duì)存活率為 93%;如果 GIST 已經(jīng)轉(zhuǎn)移并擴(kuò)散到其他組織，則為 55%。
“治療 GIST 的一個(gè)主要障礙是錯(cuò)誤地認(rèn)為這種疾病很容易治愈，”加州大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院外科腫瘤學(xué)系外科教授、GIST 專家Jason Sicklick 醫(yī)學(xué)博士說。“但實(shí)際上，我們知道情況并非如此。即使被預(yù)測(cè)對(duì)某些藥物敏感的腫瘤患者也很少對(duì)治療產(chǎn)生完全反應(yīng)。生物學(xué)還有更多需要被發(fā)現(xiàn)。”
在發(fā)表在《臨床癌癥研究》雜志上的兩項(xiàng)新研究中，由資深作者 Sicklick 領(lǐng)導(dǎo)的兩個(gè)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)描述了可能有助于預(yù)測(cè) GIST 對(duì)治療的反應(yīng)程度并可能導(dǎo)致新治療的進(jìn)展。
在 2021 年 8 月 23 日在線發(fā)表的一篇論文中，研究人員報(bào)告了創(chuàng)建患者源性腫瘤模型的第一種方法，該模型包含對(duì) GIST 病例了解甚少且難以治療的罕見遺傳子集。
在 2021 年 7 月 29 日發(fā)表的一篇較早的論文中，Sicklick 及其同事分析了 GIST 腫瘤出現(xiàn)在胃中的位置(最常見的部位)及其潛在突變，表明該位置可能是突變類型的早期線索，以指導(dǎo)最佳治療。
建立患者源性琥珀酸脫氫酶缺陷胃腸道間質(zhì)瘤模型以預(yù)測(cè)治療反應(yīng)
具有琥珀酸脫氫酶 (mSDH) 突變的 GIST 是一種涉及關(guān)鍵細(xì)胞功能的酶復(fù)合物，相對(duì)罕見，占 GIST 的不到 10%。但與其他偶發(fā)性 GIST 不同的是，mSDH GIST 患者通常是青少年和年輕成人，腫瘤經(jīng)常轉(zhuǎn)移，而且他們往往對(duì)標(biāo)準(zhǔn)治療藥物(如抑制酶活性的酪氨酸激酶抑制劑)有抵抗力。
使挑戰(zhàn)更加復(fù)雜的是，對(duì)于任何 SDH 突變腫瘤，包括 GIST，都沒有廣泛適用的人體模型，它的分子理解和藥物開發(fā)有限。
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