骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤 (MDS/MPN) 是一組罕見的惡性腫瘤，具有骨髓增生異常綜合征 (MDS) 和骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的重疊特征，根據其表型(血液學和形態(tài)學特征)包括多種疾病。成人 MSD/MPN 包括慢性粒單核細胞白血病 (CMML)、非典型慢性粒細胞白血病 (aCML)、伴有環(huán)狀鐵粒幼細胞和血小板增多癥的 MDS/MPN (MDS/MPN-RS-T) 和無法分類的 MDS/MPN (MDS/MPN-U)。
由于這些疾病以及 MDS 和 MPN 之間的特征重疊，鑒別診斷仍然是一個挑戰(zhàn)。對于血液學家來說，決定對這些罕見惡性腫瘤的診斷是一個廣泛的過程，涉及使用不同的測試和技術——分析、測試、預后評估和決策制定的漫長道路。最終，缺乏可以進行更精確和快速診斷以決定最佳治療和改善良好預后的知識會延長患者的痛苦。
Laura Palomo 和她來自 MDS 小組的同事，由 Josep Carreras 白血病研究所的 Francesc Solé 協(xié)調，在由 Torsten Haferlach 及其來自慕尼黑白血病實驗室 (MLL) 的團隊領導的一項研究中，最近在《血液》雜志上發(fā)表了一項研究這揭示了這些疾病的分子景觀以及在這些罕見腫瘤中每一種都發(fā)生突變的基因組合。這些發(fā)現(xiàn)提供了一個有用的工具來補充當前對 MDS/MPN 患者的診斷檢查。
“在以往的研究中，超過 90% 的 MDS/MPN 在一組已知基因中存在體細胞突變，這些突變與其病理生理特征相關，并在其臨床異質性中發(fā)揮作用，但它們都不是 MDS/MPN 特有的。在我們的研究利用來自 367 名 MDS/MPN 患者隊列的全基因組數據，確定了基因型-表型關聯(lián)以及可以轉化為醫(yī)療實踐的潛在診斷和預后分子標記。我們還想提供對克隆性遺傳病的新見解MDS/MPN 突變的層次結構，”Laura Palomo 說。
研分子概況。對于 Palomo 來說，“臨床血液學實驗室必須采用靶向 DNA 測序技術，以改進這些血液惡性腫瘤的診斷和風險分層。”
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