哥倫比亞大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了遺傳缺陷如何導(dǎo)致脊髓性肌萎縮癥 (SMA)，這是神經(jīng)學(xué)家?guī)资陙硪恢痹趯ふ业挠嘘P(guān)該疾病的重要信息。
這一發(fā)現(xiàn)提出了一種治療 SMA 的新方法——SMA 是一種毀滅性的兒童運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，每 6,000 名兒童中就有 1 人受到影響。在最嚴(yán)重的情況下，如果不及時(shí)治療，出生時(shí)患有 SMA 的兒童會(huì)在出生后的頭兩年內(nèi)死亡。
該研究發(fā)表在《神經(jīng)元》雜志上。
研究人員還利用他們的發(fā)現(xiàn)開發(fā)了一種實(shí)驗(yàn)療法，可將嚴(yán)重 SMA 小鼠的存活率提高 30 倍，這是 SMA 小鼠模型中任何治療所見的最大提高之一。
為什么這個(gè)發(fā)現(xiàn)很重要
幾乎所有 SMA 病例都是由單個(gè)基因 SMN1(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活 1)突變引起的，該突變減少了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元內(nèi) SMN 蛋白的數(shù)量。SMN 蛋白缺乏會(huì)傷害神經(jīng)元，最終神經(jīng)元無法再控制身體的肌肉。
SMA 無法治愈，但通常采用增加 SMN 生成的療法進(jìn)行治療，包括將新的 SMN 基因插入運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的基因療法。
“對(duì)于許多患者來說，如果在病程早期給予治療，這些療法相當(dāng)有效，”哥倫比亞大學(xué) Vagelos 內(nèi)科和外科醫(yī)生學(xué)院的 SMA 研究員 Umrao Monani 博士說，他是該研究小組的負(fù)責(zé)人。
“但這些療法并非對(duì)所有人都有效，它們可能會(huì)產(chǎn)生明顯的副作用，而且由于這些療法只有幾年的歷史，我們不知道它們會(huì)持續(xù)多久。顯然需要新的方法。”
研究發(fā)現(xiàn)了什么
在尋找一種不同的治療方法時(shí)，Monani 的團(tuán)隊(duì)觀察了患有 SMA 的小鼠，并試圖揭示 SMN 缺乏癥如何損害神經(jīng)元——幾十年來研究人員一直未發(fā)現(xiàn)這一點(diǎn)——以便他們找到一種方法來預(yù)防這種傷害。
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