倫敦大學(xué)學(xué)院的科學(xué)家參與的具有里程碑意義的研究首次確定了十個(gè)具有極其罕見(jiàn)的蛋白質(zhì)破壞突變的基因，這些突變顯著增加了個(gè)體患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)。
在一篇發(fā)表在《自然》雜志上的相關(guān)論文中，研究人員還發(fā)現(xiàn)了人類(lèi)基因組中與精神分裂癥的遺傳聯(lián)系數(shù)量空前——人體的 DNA 藍(lán)圖。
這些發(fā)現(xiàn)是來(lái)自 45 個(gè)國(guó)家/地區(qū)的數(shù)百名研究人員的綜合工作，他們分析了 76,755 名精神分裂癥患者和 243,649 名沒(méi)有精神分裂癥患者的 DNA，以更好地了解支持這種疾病的基因和生物過(guò)程。
雖然先前的研究表明精神分裂癥與許多 DNA 區(qū)域之間存在關(guān)聯(lián)，但這是第一個(gè)確定特定基因的研究。
研究人員表示，這些研究是我們理解精神分裂癥基礎(chǔ)的一個(gè)突破。并提供最有力的證據(jù)證明遺傳原因。
論文合著者、倫敦大學(xué)學(xué)院分子精神病學(xué)實(shí)驗(yàn)室(倫敦大學(xué)學(xué)院精神病學(xué)分部)負(fù)責(zé)人 Andrew McQuillin 教授說(shuō)：“我們現(xiàn)在已經(jīng)能夠檢測(cè)到特定基因，這是在了解病因的挑戰(zhàn)性旅程中的必要步驟，以及任何疾病的機(jī)制。
“盡管精神分裂癥涉及大量遺傳變異，但研究表明它們集中在神經(jīng)元中表達(dá)的基因中。罕見(jiàn)的高風(fēng)險(xiǎn)突變和常見(jiàn)的低風(fēng)險(xiǎn)遺傳變異都是一致的，并將我們指向像GRIN2A，在癲癇和神經(jīng)發(fā)育障礙中也很重要。”
精神分裂癥是一種精神疾病，影響全世界約 300 人中的一人。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的數(shù)據(jù)，三分之二的精神分裂癥和其他精神病患者沒(méi)??有接受專(zhuān)業(yè)的心理保健服務(wù)。
這兩項(xiàng)研究由 SCHEMA Consortium 和 Psychiatric Genomics Consortium 領(lǐng)導(dǎo)，這是心理健康領(lǐng)域有史以來(lái)最大的國(guó)際合作。
SCHEMA 聯(lián)盟的論文首次確定了 10 個(gè)基因中極其罕見(jiàn)的蛋白質(zhì)破壞性突變，這些突變強(qiáng)烈增加了個(gè)體患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)——在一個(gè)例子中，增加了 30 倍以上。本文使用了大規(guī)模外顯子組測(cè)序：一種能夠識(shí)別與精神分裂癥有關(guān)的特定基因的尖端技術(shù)。
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