由于來自歐洲血統(tǒng)的人的基因組過多而存在偏差的數(shù)據(jù)集仍然可以應(yīng)用于其他血統(tǒng)群體，以預(yù)測他們患乳腺癌和前列腺癌的風(fēng)險。密歇根大學(xué)的 Lars Fritsche 及其同事在 9 月 16日發(fā)表在PLOS Genetics 上的一項新研究中報告了這些發(fā)現(xiàn)。
全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 使用成百上千個基因組來尋找與特定特征或疾病相關(guān)的遺傳變異。最終，遺傳學(xué)家希望使用 GWAS 結(jié)果為個體分配一個多基因風(fēng)險評分 (PRS)，根據(jù)他們攜帶的變異來預(yù)測他們患上涉及多個基因的復(fù)雜疾病(如糖尿病或心臟病)的風(fēng)險。然而，大多數(shù)已知的遺傳風(fēng)險因素，尤其是癌癥的遺傳風(fēng)險因素，幾乎完全基于對具有歐洲血統(tǒng)的個體的研究。目前，尚不清楚這些結(jié)果是否可用于估計其他群體的 PRS。
在這項新研究中，研究人員使用來自歐洲血統(tǒng)的人的 GWAS 結(jié)果和來自英國生物銀行的數(shù)據(jù)來計算非洲、東亞、歐洲和南亞血統(tǒng)的人的乳腺癌和前列腺癌的 PRS。他們發(fā)現(xiàn)，當(dāng)他們對每個組內(nèi)的風(fēng)險評分進行衡量時，他們可以識別出患乳腺癌和前列腺癌風(fēng)險較高的個體。研究結(jié)果表明，可以應(yīng)用現(xiàn)有的歐洲血統(tǒng) GWAS 結(jié)果為具有不同血統(tǒng)的人提供風(fēng)險評分。
當(dāng)然，這只是暫時的解決辦法。研究人員強調(diào)，如果科學(xué)家們希望實現(xiàn) PRS 在幫助檢測和預(yù)防跨種族癌癥方面的全部潛力，他們必須招募更多不同的參與者進行 GWAS 分析。
研究人員補充說：“令人驚訝的是，使用來自非常大的、基于歐洲的癌癥 GWAS 的匯計數(shù)據(jù)進行 PRS 構(gòu)建及其祖先特定的縮放提供了有意義的癌癥風(fēng)險預(yù)測指標(biāo)。”“雖然乳腺癌和前列腺癌 PRS 在所有分析的祖先群體中的表現(xiàn)都不錯，但需要逐案評估這種折衷解決方案的適用性。”
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