關(guān)于血友病是什么病，什么是血友病這個(gè)問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、血友病簡介:血友病是一種遺傳性出血性疾病。
2、發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，根據(jù)缺乏因子的不同分為三種類型：血友病甲（缺乏凝血因子Ⅲ，又稱血友病A）、血友病乙（缺乏凝血因子Ⅸ，又稱血友病B）和血友病丙（缺乏凝血因子Ⅺ）。
3、血友病甲和血友病乙均屬X性聯(lián)隱性遺傳，一般由女性傳遞，男性發(fā)病。
4、血友病丙較少見，為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發(fā)病。
5、通常所說的血友病是指血友病甲。
6、 2、血友病(hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病甲：即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥；②血友病乙：即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥：③血友病丙：即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。
7、這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為5～10/10萬，以血友病甲較為常見。
8、其共同特點(diǎn)為終身輕微損傷后有長時(shí)間出血的傾向。
9、 [病因]血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。
10、血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。
11、因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。
12、因子Ⅷ是一種大分子復(fù)臺物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子(vOnWiliehrandFactor；VWF)所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復(fù)合物的1%。
13、Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80%由肝合成，余20%由脾、腎和單核-巨噬細(xì)胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時(shí)后可喪失50%。
14、血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機(jī)理尚未明了。
15、VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當(dāng)VWF缺乏時(shí)，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。
16、 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。
17、因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲存時(shí)其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲存血即可補(bǔ)充因子Ⅺ。
18、 臨床表現(xiàn)出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術(shù)后有長時(shí)間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。
19、 血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時(shí)發(fā)病。
20、前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關(guān)：活性為0～1%者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織(肌肉、內(nèi)臟)出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形；2%～5%者為中型，患者于輕微損傷后嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見；6%～20%者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時(shí)間延長，但無自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血；20%～50%為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。
21、 血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2%者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。
22、因此，本病的出血癥狀大多較輕。
23、 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。
24、出血多發(fā)生于外傷或手術(shù)后，自發(fā)性出血少見。
25、患者的出血程度與因子Ⅺ的活性高低并不相關(guān)，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1%，但出血癥狀不嚴(yán)重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20%，卻可有嚴(yán)重出血。
26、本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。
27、 實(shí)驗(yàn)室檢查血友病甲、乙、丙實(shí)驗(yàn)室檢查的共同特點(diǎn)是：①凝血時(shí)間延長(輕型者正常)；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶時(shí)間延長；④凝血活酶生成試驗(yàn)異常。
28、出血時(shí)間、凝血酶原時(shí)間和血小板正常。
29、 當(dāng)凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)異常時(shí)，為了進(jìn)一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗(yàn)，其原理為：正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。
30、據(jù)此，如患者凝血酶原消耗時(shí)間和凝血活酶生成時(shí)間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗(yàn)被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗(yàn)可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。
31、用免疫學(xué)方法測定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對血友病甲或乙有診斷意義。
本文分享完畢，希望對大家有所幫助。
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